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本综述聚焦罕见的毛里雅综合征（Mauriac syndrome），系统分析其在 1 型糖尿病（T1DM）患儿及青少年中的临床特征（肝肿大、身材矮小等）、诊断手段（实验室检查、腹部超声 / CT、肝活检）及治疗原则（控糖与饮食管理），为临床诊疗提供参考。
摘要
本系统综述旨在阐述毛里雅综合征的主要临床、诊断及治疗要点。该综合征是一种罕见疾病，主要影响血糖控制不佳的 1 型糖尿病儿童及青少年。研究遵循 PRISMA 指南，于 2024 年 2 月 4 日检索 PubMed、Lilacs 和 Scielo 数据库，纳入 24 项研究（18 例个案报告、6 例病例系列）。患者平均年龄 16.26 岁，平均糖化血红蛋白（HbA1c）为 12.93%。主要症状包括肝肿大（88%）、身材矮小（52%）、库欣样特征（35%）及腹部不适（26%）。天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、γ- 谷氨酰转移酶（GGT）、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和乳酸均值均高于参考值。部分研究通过腹部超声（US）、腹部计算机断层扫描（CT）或肝活检确诊，CT 和 US 显示肝肿大，肝活检可见肝细胞糖原堆积。多数研究以改善血糖水平和饮食为治疗基础。综上，毛里雅综合征症状多样，实验室检查和影像学检查有助于明确诊断。
引言
毛里雅综合征由 Pierre Mauriac 于 1930 年首次描述，其特征为 1 型糖尿病患者出现肝肿大、生长迟缓和血糖控制不佳1。目前已知该综合征多见于 1 型糖尿病青少年患者，但文献中亦有儿童及成人病例报道。此外，存在毛里雅最初未描述的其他症状、实验室及影像学表现，可辅助诊断。多数该罕见综合征患者因血糖控制不佳可能导致死亡2。因此，本系统综述旨在回答以下问题：毛里雅综合征患者的临床表现如何？诊断和治疗的最佳方法是什么？本综述将通过阐明疾病的所有可能表现、诊断方式及理想治疗，为临床实践提供参考。
材料与方法
本系统综述在 PROSPERO 平台注册（注册号：CRD42024531249），并按照 PRISMA（系统评价和 Meta 分析首选报告项目）进行3。
纳入研究的一般特征
初步检索在以下数据库中找到 202 项研究：PubMed/Medline 183 项，LILACS 12 项，Scielo 7 项。其中 4 项因重复被排除，55 项经标题阅读后排除，93 项经摘要阅读后排除，剩余 50 篇文章进入全文阅读阶段。最终，24 项研究纳入本系统综述。全文阅读后排除原因如下：1 篇因未纳入相关数据被排除。
讨论
此前已发表其他关于糖原性肝病主题的叙述性或系统综述29,30，但本研究是首次专门针对毛里雅综合征的系统综述。本综述纳入研究的随访时间较短。鉴于此，我们认为随访时间应更长，因为 1 型糖尿病是一种可能导致长期并发症的疾病，且糖化血红蛋白（HbA1c）高的患者可能死亡。因此，如此短的随访时间会产生影响。
结论
本综述纳入了多例 1 型糖尿病年轻患者的毛里雅综合征病例，这些患者通常表现出肝肿大、生长和性发育改变，同时观察到库欣样特征、消化系统和腹部改变。临床和血糖数据显示患者存在血糖控制不佳的情况。其他实验室检查结果显示肝酶升高、脂质谱改变，同时乳酸升高及存在相关表现。
资金
无声明。
利益冲突
无声明。
致谢
无致谢内容。
