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EMA 临床特征及预后分析尚不充分。本研究回顾重医附属儿童医院 11 例 EMA 患儿的临床、EEG 特征及疗效，发现其临床表现异质性高，部分预后较好，起病前发育迟缓或与预后不良相关，为临床诊疗提供依据。
在儿童癫痫的神秘领域中，有一种名为肌阵挛失神癫痫（Epilepsy with Myoclonic Absences, EMA）的罕见病症，如同隐藏在迷雾中的幽灵，困扰着医学界。EMA 以每日频发的肌阵挛失神（Myoclonic-Absence, MA）发作为主要特征，自 1969 年被 Tassinari 首次描述以来，虽被纳入国际癫痫分类体系，却因病例稀少（仅占癫痫病例的 0.5-1%），其电临床特征、治疗反应及预后始终笼罩着一层朦胧的面纱。多数研究仅以个案形式报道，临床医生对其异质性表现、药物敏感性及长期转归缺乏系统认知，导致早期精准诊断与个体化治疗面临挑战。如何穿透这层迷雾，揭开 EMA 的真实面目，成为改善患儿预后的关键课题。
为驱散这片临床迷雾，重庆医科大学附属儿童医院癫痫中心的研究团队展开了一场探索之旅。他们聚焦 EMA 这一罕见癫痫综合征，通过回顾性分析 2021 年 1 月至 2024 年 1 月期间收治的 11 例患儿数据，试图勾勒出 EMA 在临床表现、脑电图（Electroencephalography, EEG）特征、药物疗效及预后转归等方面的完整画像。这项研究成果发表在《Epilepsy》杂志，为 EMA 的临床管理提供了珍贵的中国西南地区单中心数据。
研究采用回顾性队列分析方法，重点收集患儿的发作期与发作间期 EEG 数据、病史资料、头颅磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）结果、抗癫痫药物使用情况及认知发育评估。样本均来自该中心确诊的 EMA 患儿，诊断标准严格遵循国际共识，确保了研究对象的同质性。
患者人口学特征与发作表现
11 例患儿中，男女比例为 7:4，起病年龄平均 7.18±3.72 岁。值得注意的是，36.36% 的患儿在起病前已存在认知、语言或运动发育里程碑延迟，其中 2 例合并自闭症。27.27% 的患儿有家族热性或非热性惊厥史，1 例有热性惊厥个人史。头颅 MRI 仅发现 1 例右侧额叶异常，提示多数患儿可能为隐源性或遗传性病因。
发作特征呈现高度异质性：所有患儿均以 MA 发作为核心表现，其中 36.36% 的发作具有不对称性；75% 的患儿合并多种发作类型，包括肌阵挛发作、典型失神发作及全面性强直 - 阵挛发作（Generalized Tonic-Clonic Seizures, GTCSs），打破了 “EMA 仅以单一发作类型存在” 的传统认知。
脑电图特征
发作间期 EEG 显示，患儿普遍存在 3 Hz 全导棘慢波复合波节律性发放，2 例同时伴有少量局灶性放电，提示部分 EMA 病例可能存在局灶 - 全面性电活动交互。发作期 EEG 则在 8 例患儿中记录到双侧对称同步的 3 Hz 节律性棘慢波爆发，且与肌阵挛发作呈 “锁时关系”，印证了 EMA 独特的电 - 临床关联。
治疗反应与预后
随访 15-44 个月期间，所有患儿均接受新型抗癫痫药物治疗或方案调整。疗效呈现两极分化：45.45% 的患儿实现无发作且无认知损害，其中 80%（4/5）单药使用丙戊酸（Valproic Acid）即可达到良好控制，且 4 例 EEG 恢复正常，提示部分 EMA 患儿对传统药物敏感，预后较好。
然而，剩余 6 例患儿陷入耐药困境，每日仍有 MA 或肌阵挛发作。值得关注的是，这 6 例中 66.67% 在起病前已存在发育延迟，随访期间 3 例出现语言延迟，1 例出现运动延迟，提示起病前发育状态可能是预后不良的预测因子。
结论与讨论
本研究揭示了 EMA 的三大核心特征：其一，临床表现高度异质性，从单一 MA 发作到多种类型叠加，甚至出现不对称发作及局灶性 EEG 改变，挑战了 “EMA 为典型全面性癫痫” 的固有认知；其二，药物反应差异显著，部分患儿对丙戊酸单药治疗敏感，而另一部分则迅速进展为耐药性癫痫，提示需早期开展个体化药物基因组学评估；其三，起病前发育迟缓与预后不良显著相关，强调了对高危患儿进行发育监测的重要性。
研究同时呼应了 2022 年国际抗癫痫联盟（ILAE）将 EMA 重新归类为 “基于失神发作伴特征性肌阵挛表现的电临床综合征” 的新定义，为该综合征的精准分型提供了临床证据。尽管样本量较小，但其单中心、长随访的特性为 EMA 在亚洲人群中的表型分布提供了重要补充，尤其对基层医院识别 EMA 不典型特征、避免漏诊误诊具有实践指导意义。未来需扩大样本量，结合遗传学检测，进一步解析 EMA 异质性背后的分子机制，为开发靶向治疗奠定基础。
