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为探究鞑靼族与巴什基尔族遗传性乳腺癌（BC）及高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者的遗传机制，研究人员对 446 名鞑靼人、53 名巴什基尔人及 26 名混血女性进行种系 DNA 分析。发现 BRCA1/2 致病变体（PVs）中斯拉夫始祖等位基因占比高，且鉴定出 BRCA2 基因 5’UTR 区 c.-39-1_-39del 致病变体，为遗传性肿瘤遗传机制研究提供新方向。
鞑靼族和巴什基尔族是居住在俄罗斯联邦境内、在历史进程中成功保留了民族特性的两个规模较大且关系密切的族群。本研究纳入 446 名鞑靼人、53 名巴什基尔人和 26 名鞑靼 - 巴什基尔混血女性，对 349 名具有遗传性疾病临床特征（家族史、或早发性（≤50 岁）、或双侧乳腺癌、或三阴性受体状态（缺乏 ER、PgR 和 HER2 表达））的乳腺癌（BC）患者和 176 名高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者进行种系 DNA 分析。结果显示，在 63 名女性中检测到 BRCA1 致病变体（PVs）；令人惊讶的是，5 个斯拉夫始祖等位基因占 BRCA1 致病变体的 30 个（48%）。在 11 名受试者中观察到真正的鞑靼族 BRCA1 等位基因 c.5161C＞T。在 27 名携带 BRCA2 致病变体的女性中，分别有 6 名和 5 名女性是 c.-39-1_-39del 和 c.468dup 变体的携带者。杂合性缺失（LOH）试验证实了位于 BRCA2 基因 5’UTR 区的 c.-39-1_-39del [rs758732038] 等位基因的致病性。对其他乳腺癌相关基因的分析发现，存在影响 PALB2、TP53、ATM、RAD51 和 RAD51D 基因的单个致病变体实例。结论表明，在种族和宗教上与俄罗斯人不同的鞑靼族和巴什基尔族，携带出乎意料高比例的斯拉夫 BRCA1/2 始祖等位基因。复发性鞑靼 / 巴什基尔族 BRCA2 致病性 5’UTR 变体 c.-39-1_-39del 的鉴定，呼吁对遗传性缺失患者的癌症易感基因调控区域进行系统分析。
