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针对 FAM83B 与泛癌关联及在 ESCC 中致癌和放射抵抗机制尚不明确的问题，研究人员利用 TCGA、GTEx 等数据，从多维度分析其在泛癌中的表现，并通过 CCK-8 等实验验证其在 ESCC 中的功能。发现其异常表达影响预后，且与 CNV、甲基化等相关，为癌症诊疗提供新方向。
FAM83B 是一种介导细胞转化的新型癌基因。尽管已有证据显示其与癌症相关，但关于 FAM83B 与泛癌相关性的整体认知有限，且其在食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）中的致癌作用和放射抵抗机制仍待探索。研究人员利用癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）项目、基因型 - 组织表达（Genotype-Tissue Expression，GTEx）数据库及其他在线资源，全面分析了 FAM83B 在泛癌中的表达、基因突变、拷贝数变异（copy number variations，CNV）、甲基化、预后、功能、免疫相关分析及药物敏感性。此外，通过 CCK-8 实验、集落形成实验和流式细胞术验证了 FAM83B 在 ESCC 中的生物学功能。研究发现，FAM83B 的异常表达影响多种恶性肿瘤的预后，其 mRNA 异常表达与 CNV 和甲基化相关。在恶性肿瘤中，FAM83B 表达与免疫细胞浸润、免疫检查点、肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）和微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）也存在显著相关性。体外实验表明，FAM83B 的 mRNA 和蛋白在 ESCC 中表达上调，敲低 FAM83B 可显著抑制 ESCC 细胞增殖，促进细胞凋亡并增强放射敏感性。这些结果揭示了 FAM83B 在泛癌中的多重功能作用，为特定癌症类型（尤其是 ESCC）提供了有吸引力的诊断和治疗生物标志物。
