基于风险分层的E-β地中海贫血患儿个体化治疗策略：一项20年随访研究

为解决E-β地中海贫血患儿治疗策略个体化难题，研究人员通过Mahidol评分联合有核红细胞(nRBCs)计数（阈值20/100白细胞），对104例患儿进行风险分层（轻度29%、中度44%、重度27%）。结果显示，72%轻-中度患儿经羟基脲(HU)治疗长期稳定，28%中-重度患儿需定期输血。该研究为临床精准治疗提供了重要依据。

　　

这项长达20年的随访研究揭示了E-β地中海贫血(E-beta thalassemia)患儿风险分层治疗的关键发现。科研团队采用Mahidol评分系统，将104名中位发病年龄3.5岁的患儿分为轻度(29%)、中度(44%)和重度(27%)三组。创新性地引入有核红细胞(nucleated RBCs, nRBCs)计数作为细化指标（阈值设定为每100个白细胞中≥20个nRBCs），将中度组进一步区分为轻-中度和中-重度亚型。

治疗方案呈现精准化特点：轻/中度患儿接受羟基脲(hydroxyurea, HU)治疗，而重度患儿则需规律输血联合去铁治疗。令人振奋的是，经过中位8年随访，72%的轻-中度患儿(67/93)仅靠HU便维持良好状态，而28%的中-重度患儿(26/93)仍需持续输血支持。

该研究证实，在传统Mahidol评分基础上整合nRBCs计数，能更精准预测疾病进展趋势，为制定个体化治疗方案提供双重保障。这种"量体裁衣"式的治疗策略，显著改善了患儿的长期预后，为地中海贫血的临床管理树立了新标杆。