年轻女性盆腔MEIS1::NCOA1融合肉瘤的局部侵袭性病例报告及文献综述：低级别妇科肉瘤的诊疗挑战与分子特征

本研究报道了一例19岁女性盆腔低级别MEIS1::NCOA1融合肉瘤，通过NGS测序明确分子特征，揭示了这类ER/PR阳性、CD10局灶表达的罕见肉瘤的诊疗困境。研究首次描述了该肿瘤在无明确妇科原发灶情况下的广泛腹腔播散，为低级别妇科肉瘤的分子分型与个体化治疗（如激素靶向疗法）提供了新依据。

　　

论文解读

在妇科肿瘤领域，低级别盆腔肉瘤的诊断常如"雾里看花"——形态学相似的肿瘤可能具有截然不同的分子特征和临床预后。近年来，MEIS1::NCOA1/2融合基因的发现为这类谜团揭开一角，但相关病例全球仅报道十余例，且多局限于子宫或肾脏原发。更令人困惑的是，这些肿瘤常伪装成"温顺"的低级别子宫内膜间质肉瘤(LGESS)，却可能突然"变脸"出现侵袭行为。美国罗切斯特大学医学中心病理科的Xi Wang团队在《Diagnostic Pathology》发表的这项研究，首次描绘了一例"无家可归"的盆腔MEIS1::NCOA1肉瘤——它在19岁少女的腹腔内广泛播种，却狡猾地避开了所有妇科器官。

研究团队通过多学科协作，整合了超声、腹腔镜、组织病理和下一代测序(NGS)技术。关键方法包括：1) 腹腔镜获取盆腔肿物及大网膜活检标本；2) 组织学评估采用HE染色和10个免疫组化标志物(含ER/PR/CD10)；3) Mayo Complete Sarcoma Panel检测融合基因及伴随突变；4) 排除生殖系变异。

病例展示
患者以"右下腹痛"起病，初期被误诊为盆腔炎。11个月后手术发现腹腔广泛黏连和血性囊液，但子宫附件"毫发无损"。病理显示肿瘤呈"阴阳脸"——交替的细胞密集区与稀疏区，梭形细胞如藤蔓般缠绕毛细血管，伴显著浆细胞浸润。免疫组化ER强阳性如同"红旗信号"，而NGS检测到MEIS1 exon7::NCOA1 exon13融合，无其他基因异常，这为诊断提供了"分子身份证"。

讨论
研究通过对比全球14例MEIS1::NCOA1/2肉瘤（见表2），发现三个关键特征：1) 75%病例发生于妇科/泌尿系统；2) 高分化者多保持"单纯基因型"，而转移病例常携带MDM2扩增等额外突变；3) 本例独特的弥漫ER/PR表达提示可能源于米勒管残迹。作者创造性提出"妇科器官外米勒源性肿瘤"假说，并指出这类肿瘤的生育力保留治疗需权衡激素敏感性——就像"走钢丝"般谨慎。

结论与意义
该研究首次揭示MEIS1::NCOA1肉瘤可表现为原发性盆腔肿瘤，其强ER/PR表达为激素治疗提供靶点。研究强调分子检测在梭形细胞肿瘤鉴别诊断中的"黄金标准"地位，特别是当遇到"四不像"病例时（如本例CD10+/SMA+但desmin-）。文末提出的"生育力保留治疗框架"为年轻患者带来希望，但作者警示需长期监测——这类肿瘤就像"休眠的火山"，复发风险可能潜伏多年。这些发现为修订妇科肉瘤分类标准提供了关键证据，也为开发MEIS1-NCOA1靶向疗法奠定基础。