综述：揭示人工智能在疾病诊断和预测中的潜力：机器学习和深度学习方法全面综述

这篇综述系统回顾了2015-2024年间机器学习（ML）和深度学习（DL）在16种疾病诊断与预测中的应用，揭示了AI技术通过分析电子健康记录（EHR）、医学影像和基因组数据实现早期疾病识别的突破性进展，同时指出数据质量、模型可解释性和临床整合仍是当前主要挑战。

　　

引言

医疗领域正经历由人工智能（AI）驱动的变革浪潮，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术通过解析海量医疗数据（包括电子健康记录EHRs、医学影像和基因组信息），正在重塑疾病诊断与预测的范式。这种数据驱动的方法使医疗专业人员能够做出更精准的决策，优化临床工作流程，并推动精准医疗的发展。

背景

机器学习

ML算法主要分为三类：监督学习（如支持向量机SVM、随机森林RF）、无监督学习（如K均值聚类）和强化学习。在医疗应用中，监督学习通过标记数据训练模型进行疾病分类，例如使用逻辑回归（LR）预测心血管疾病风险；无监督学习则能发现隐藏的患者亚群特征，为个性化治疗提供新视角。

深度学习

DL作为ML的子集，通过多层神经网络自动提取复杂特征。卷积神经网络（CNN）在医学影像分析中表现卓越，例如脑肿瘤MRI分割准确率达88%；循环神经网络（RNN）则擅长处理时序数据，如心电图（ECG）信号分析。生成对抗网络（GANs）可合成训练数据，缓解医疗数据稀缺问题。

创新学习范式

迁移学习通过复用预训练模型（如ImageNet预训练的CNN）显著降低小样本医学数据的训练需求；集成学习则通过组合多个模型（如RF+XGBoost）提升预测稳定性，在慢性肾病（CKD）进展预测中AUC达0.76。

疾病应用全景

心血管疾病

ML模型通过Framingham风险评分优化，将冠心病预测准确率提升至87.5%（SVM）。DL模型DeepRisk利用注意力机制分析多模态数据，实现82.19%的AUC表现。

神经退行性疾病

• 阿尔茨海默病：3D-CNN模型通过ADNI数据库的MRI扫描实现92.92%分类准确率
• 帕金森病：基于步态分析的深度双注意力网络（D²ANN）达到98.66%识别率

代谢性疾病

糖尿病预测中，CNN-LSTM模型在韩国国家健康筛查队列（NHIS-HEALS）展现84.2%的AUC，而优化多层感知器（MLP）在儿童糖尿病数据集（MUCHD）创下99.8%准确率。

肿瘤诊断

• 脑肿瘤：UNet-VAE模型在BRATS 2013数据集实现90%核心肿瘤分割Dice系数
• 肝癌：Deep CNN对3Dircadb数据集的转移癌分类DSC达98.59%

挑战与展望

当前面临三大核心挑战：

1. 数据壁垒：罕见病样本不足（如血栓数据集仅1268例）和EHR数据异构性
2. 模型透明度：DL的"黑箱"特性阻碍临床信任，需发展可解释AI（XAI）技术
3. 临床整合：仅23%的AI诊断工具通过FDA认证，需建立标准化评估框架

未来方向包括：

• 开发多模态融合架构（如CNN+Transformer）
• 构建联邦学习系统解决数据隐私问题
• 通过数字孪生技术实现个性化治疗模拟

结论

ML/DL已展现出颠覆传统医疗范式的潜力，但实现临床转化仍需跨学科协作。随着量子计算等新技术的融合，AI驱动的精准医疗将迈向"预测-预防-个性化"的新纪元。