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目前弥漫性脑干肿瘤治疗多缺乏分子遗传学验证。本研究通过腰椎穿刺采集 30 例患者脑脊液，利用数字 droplet PCR 检测 cfDNA 中 H3F3A K28M 和 BRAF V600E 突变。发现脑脊液检测 H3F3A K28M 突变灵敏度 87.5%、特异性 100%，为无创诊断提供新依据。
弥漫性脑干肿瘤的治疗在多数情况下缺乏形态学或分子遗传学验证。液体活检作为一种微创技术，无需标准活检即可提供肿瘤生物学信息。本研究旨在探讨该诊断方法检测弥漫性脑干肿瘤患者 H3K27M和 BRAF V600E 突变的信息价值。30 例（10 名儿童，20 名成人）经影像学证实的脑干肿瘤患者通过腰椎穿刺收集脑脊液，从脑脊液中分离的游离 DNA（cfDNA）用于通过数字液滴 PCR 检测 H3F3A K28M 和 BRAF V600E 突变。在 23 例患者中，同时对 cfDNA 和标准肿瘤活检获得的肿瘤组织中分离的 DNA 进行了这些突变的研究。未在任何患者中检测到 BRAF 基因突变。在 23 例进行平行研究的患者中，从脑脊液 cfDNA 中检测到 7 例 H3F3A K28M 突变，从肿瘤组织分离的 DNA 中检测到 8 例。脑脊液和肿瘤组织中 H3F3A K28M 突变检测的灵敏度和特异性分别为 87.5% 和 100%（P＜0.001，相对风险 = 0.063，95% 置信区间：0.009–0.417）。通过液体活检方法对弥漫性脑干肿瘤进行微创诊断有助于检测特定的 H3F3A K28M 突变，并允许在无需标准活检的情况下验证具有 H3K27（H3K28M）改变的弥漫性中线胶质瘤的诊断。尽管结果有希望，但该研究的一个重要局限性是样本量小，影响了统计结果和结论。需要大型多中心研究进一步探讨液体活检在脑干胶质瘤中的价值。
