综述：神经白塞病的实质与非实质型临床及影像学特征：基于病例报告和系列研究的系统评价

这篇系统综述全面梳理了神经白塞病（NBD）的临床与影像学特征，聚焦实质型（脑实质受累）与非实质型（如脑静脉血栓）的差异。研究整合174例患者数据，揭示实质型NBD以眼部症状（80.9%）、锥体束征（57.5%）为主，非实质型则以头痛（86.4%）、视乳头水肿（47.4%）为典型表现。MRI显示脑干（尤其脑桥）是实质型最常见受累区域，急性期对比增强显著（61.7% vs 慢性期40%）。该研究为NBD早期鉴别诊断提供了重要依据，并强调需结合临床与影像学（如SWI、MRV）进行综合评估。

　　

背景

神经白塞病（Neuro-Behcet's Disease, NBD）作为白塞病（BD）最严重的神经系统并发症，因其临床表现复杂且缺乏特异性诊断标志物而备受关注。这种慢性复发性血管炎可累及中枢神经系统实质（如脑干、脊髓）或非实质结构（如脑静脉窦），形成两种截然不同的亚型。尽管既往研究已描述过MRI异常和脑脊液改变，但针对新诊断患者的早期症状模式与影像特征仍存在显著空白。本综述通过系统分析107篇病例报告和系列研究（共174例患者），首次明确划分了实质型、非实质型及混合型NBD的临床-影像学图谱。

方法学

研究团队遵循PRISMA指南，检索了MEDLINE等六大数据库截至2023年10月的文献。纳入标准聚焦于成年（≥18岁）新诊断NBD患者，要求病例必须包含符合国际共识标准（2014版）的神经系统症状及MRI证实的中枢/外周神经受累证据。通过JBI工具评估偏倚风险后，采用SPSS进行统计分析，包括卡方检验和Mann-Whitney U检验，显著性阈值设为p<0.05。

临床特征解析

人口统计学差异：实质型患者平均年龄35.54±13.33岁，显著高于非实质型（28.68±10.67岁）和混合型（27.5±11.57岁）。男性占比56.3%，但性别分布无组间差异（p=0.37）。

典型症状谱：

• 实质型：80.9%出现眼部症状（视力模糊、葡萄膜炎），57.5%存在锥体束征（如肌力减退），50.4%伴颅神经麻痹。
• 非实质型：86.4%以头痛为主诉，47.4%出现视乳头水肿，42.1%有颅神经受累。
• 混合型：64.3%头痛、50%发热，35.7%表现为复视。

黏膜皮肤标志物：生殖器溃疡在非实质型（63.2%）和混合型（64.3%）中更常见（p=0.02），而针刺试验阳性率在非实质型高达85.7%（p=0.03）。关节和胃肠道症状也呈现显著组间差异（p<0.05）。

影像学突破

脑部MRI热点：

• 实质型：急性期病变集中于中脑（36.4%）、脑桥（30.9%）及丘脑（29.1%），慢性期则多见脑干萎缩（16%，p=0.001）。对比增强在急性期更显著（61.7% vs 40%，p=0.046），而T₂高信号贯穿各期。
• 非实质型：MR静脉成像（MRV）是诊断脑静脉血栓（CVST）的金标准，47.4%患者存在静脉窦闭塞。

脊髓受累：24%慢性实质型患者出现胸髓病变，表现为纵向延伸的T₂高信号。

治疗启示

基于亚型差异，实质型推荐早期大剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂（如甲氨蝶呤），重度病例需生物制剂（英夫利昔单抗）。非实质型CVST则需抗凝联合激素，但动脉瘤患者禁用抗凝。混合型治疗尚无共识，多采取个体化联合策略。值得注意的是，免疫调节剂需持续使用至少2年以降低复发风险（混合型复发率最高）。

局限与展望

病例报告的偏倚和小样本量（尤其非实质型仅19例）限制了证据强度。未来需多中心前瞻性研究验证影像标志物（如"瀑布征"）的诊断价值，并探索遗传标记（HLA-B51阳性率57.9%）与疾病表型的关联。标准化神经心理评估工具的引入将有助于全面评估患者生活质量。

这项研究为临床医生绘制了一幅NBD的"导航地图"——通过识别头痛性质、眼部症状与特定MRI模式的组合，可显著缩短诊断延迟，实现精准分型治疗。