进化基因组学揭示高山关键树种对气候变化的响应与适应机制

为解析高山关键树种应对气候变化的适应机制，四川大学团队通过整合群体基因组学、实验进化和环境建模，发现平衡选择和分歧选择塑造了毛果杨(P. lasiocarpa)的遗传变异，鉴定出与气候适应相关的单倍型区块和可塑性基因表达，预测横断山脉西部种群面临最高气候风险。该研究为生物多样性热点区树种保护提供了基因组学依据。

　　

随着全球气候变化加剧生物多样性丧失，理解物种如何应对快速环境变化成为紧迫课题。高山生态系统作为生物多样性热点区域，其特有树种面临严峻的气候适应挑战。毛果杨(Populus lasiocarpa)作为中国西南山区关键建群树种，其环四川盆地分布的种群为研究气候驱动的进化适应提供了理想模型。然而，长期以来对树木这类长寿命物种如何整合遗传适应与表型可塑性来应对气候变化的认识仍存在重大空白。

四川大学的研究团队通过构建染色体水平的毛果杨参考基因组，结合22个自然种群200个个体的全基因组重测序数据，以及东西部种群幼苗在控温和淹水胁迫下的转录组数据，系统解析了该物种应对气候变化的进化机制。研究发现，历史瓶颈事件和第四纪气候振荡共同塑造了东西部种群的遗传分化格局，而分歧选择和长期平衡选择分别维持了0.42%和0.32%基因组区域的适应性变异。特别值得注意的是，研究鉴定出218个可能包含倒位多态性的单倍型区块（10-650 kbp），这些区域重组率显著降低且富集了1,862个环境关联变异，例如染色体9上44.9 kbp的区块包含508个与最冷季度降水(BIO19)相关的适应性变异。

在基因表达层面，研究通过热和淹水胁迫实验发现，叶片和根系组织中环境诱导的可塑性响应基因（14%-45%共享）远多于组成型差异表达基因。值得注意的是，组成型差异表达基因在东西部种群间显示更高的F_ST和d_XY值，提示序列进化与组成型表达分化的关联；而可塑性响应基因则与遗传分化无显著关联。通过整合适应性指数和基因组偏移预测，研究指出横断山脉西部种群因环境异质性高、遗传负荷积累（有害突变与同义突变比率显著正相关）而成为气候变化下最脆弱群体。

该研究创新性地将群体基因组学、实验进化和生态建模相结合，首次在森林树种中系统揭示了自然选择、可塑性响应和遗传负荷共同塑造气候适应的多维机制。发表在《Molecular Biology and Evolution》的这项成果不仅为高山生态系统保护提供了科学依据，其建立的"适应性变异-表达可塑性-脆弱性预测"研究框架也为其他物种的气候响应研究提供了范式。研究强调，针对西部种群的辅助基因流和栖息地保护应成为优先管理策略，而未来需要进一步通过移栽实验验证基因组预测的准确性。

主要技术方法：采用Nanopore长读长（119×）、Illumina短读长（87×）和Hi-C（149×）测序完成染色体水平基因组组装；对200个个体进行全基因组重测序（平均25×）；使用LFMM和GEMMA进行环境关联分析；通过lostruct检测局部种群结构异常区域；设置控温/淹水胁迫实验并开展RNA-seq分析；应用梯度森林(GF)模型预测基因组偏移。

研究结果：

1. 高质量参考基因组：组装的419.54 Mb基因组锚定到19条假染色体，contig N50达9.19 Mb，BUSCO完整度97.9%。
2. 群体遗传结构：鉴定出西部、东部、西南部和混合群4个遗传簇，PSMC显示西部和东部种群在末次盛冰期后经历扩张。
3. 选择信号：通过局部PCA鉴定1.76 Mb分歧选择区域（富集氧化应激响应基因）和1.32 Mb平衡选择区域（富集代谢过程基因）。
4. 环境适应：19,955个环境关联变异中，单倍型区块显著富集适应性变异（如AGP31基因与BIO19关联）。
5. 表达调控：热胁迫下可塑性基因主要参与光合作用，而组成型差异基因在叶片中与序列进化显著相关。
6. 脆弱性预测：西部种群在SSP245情景下显示最高基因组偏移（局部偏移比东部高38%），且有害突变负荷与偏移显著正相关。

结论与意义：该研究揭示了高山树种应对气候变化的"三位一体"适应机制——历史选择塑造遗传变异、单倍型区块维持适应性等位基因组合、可塑性表达提供即时缓冲。研究建立的进化基因组学框架将基因组偏移预测与保护实践直接关联，为生物多样性热点区的保护决策提供了量化工具。特别值得注意的是，倒位样结构在连接微观进化过程与宏观适应格局中的枢纽作用，以及表达可塑性在弥补遗传适应滞后方面的功能，这些发现拓展了森林树种适应进化的理论认知。未来需要重点关注西部种群的管理，并探索可塑性响应的进化潜能及其对长期适应的贡献。