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帕金森病（PD）与帕金森叠加综合征（PPS）早期鉴别困难，亟需无创生物标志物。本研究基于自监督视觉基础模型 Swin UNETR，利用 75,861 例临床 MRI 预训练，构建 SwinClassifier 区分 PD 与 PPS，其 F1 score 达 0.83，AUC 0.89，为临床鉴别提供新工具。
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）作为最常见的神经退行性疾病之一，其与帕金森叠加综合征（Parkinson-plus syndrome, PPS）的早期精准鉴别一直是临床难题。两者虽共享运动障碍等临床特征，但病因、治疗反应及预后差异显著。目前，基于组织或生物流体的生物标志物存在有创、获取困难或分析干扰等局限，而传统 MRI 研究依赖高分辨率扫描和复杂分析，难以在常规临床推广。如何利用日常临床资源实现无创、高效的鉴别诊断，成为亟待突破的关键科学问题。
为攻克这一难题，四川大学华西医院的研究团队开展了一项具有创新性的研究。团队基于自监督学习框架，开发了一种名为 SwinClassifier 的模型，旨在通过常规临床头部 MRI 实现 PD 与 PPS 的自动鉴别。该研究成果发表在《eBioMedicine》，为帕金森综合征的无创诊断提供了新的技术路径。
研究中，团队采用了以下关键技术方法：首先，利用 75,861 例临床头部 MRI（包含 T1 加权、T2 加权和液体衰减反转恢复成像）作为预训练数据集，通过跨对比度上下文恢复的自监督学习任务构建基础模型。其次，使用 1992 例 PD 患者和 1989 例 PPS 患者的临床 MRI 作为下游分类数据集，对模型进行优化和测试。最后，通过混淆矩阵评估 SwinClassifier 的性能，并与 ViTClassifier、DenseNet121 和 ResNet50 等模型进行对比。
预训练模型的重建性能
研究显示，Swin UNETR 模型的重建性能显著优于 ViT 自动编码器。Swin UNETR 的结构相似性指数（SSIM）达 0.97±0.01，峰值信噪比（PSNR）为 34.54±1.19，表明其在图像重建保真度和感知质量上更具优势，为下游分类任务奠定了坚实基础。
PD 与 PPS 分类模型的性能
在独立测试集中，SwinClassifier 区分 PD 与 PPS 的准确率为 81%，灵敏度 0.93，特异度 0.69，F1 分数 0.83，曲线下面积（AUC）0.89。该性能显著优于 ViTClassifier、DenseNet121 和 ResNet50 等对比模型，表明自监督预训练模型在利用常规 MRI 数据进行鉴别诊断方面具有显著优势。
模型的可解释性分析
通过遮挡敏感性映射分析发现，模型在正确分类病例中主要关注感觉运动皮层和中线结构，包括小脑、脑干、脑室和基底神经节等区域。体素水平分析显示，PD 患者的后脑部区域（如顶叶和颞叶）与 PPS 患者的中线区域（如脑干、基底神经节和脑室）存在显著差异，这些结果与已知的神经病理机制一致，验证了模型的可解释性和科学性。
模型的临床意义与局限性
本研究开发的自监督数字模型基于常规临床头部 MRI，实现了 PD 与 PPS 的准确鉴别，为临床提供了一种客观、可推广的影像方法。其使用较低分辨率的临床 MRI 即可构建筛查模型，有望在真实世界中辅助医生进行早期诊断，改善患者管理和预后。然而，研究也存在一定局限性，如基于临床诊断而非病理结果、样本量限制对不同 PPS 类型的分析、未进行扫描仪偏差的 Harmonisation 处理等，未来需多中心数据进一步验证。
综上所述，该研究通过自监督学习与常规 MRI 的结合，为帕金森综合征的无创鉴别提供了高效、实用的工具，迈出了从研究到临床转化的重要一步。其成果不仅提升了 AI 在神经退行性疾病诊断中的应用价值，也为整合多模态数据和优化早期诊断策略奠定了基础，有望推动精准医疗在神经系统疾病领域的发展。
