Chchd10基因在睾丸发育中的动态表达谱及其在支持细胞功能调控中的关键作用

本研究首次系统揭示了Chchd10基因在小鼠胚胎期及出生后睾丸发育中的动态表达特征，通过整合GUDMAP数据库、GEO数据集及免疫荧光技术，发现Chchd10在睾丸支持细胞（Sertoli cells）线粒体中特异性高表达，并可能通过调控支持细胞的生物学过程参与睾丸发育。该研究为理解线粒体相关蛋白在雄性生殖系统中的作用提供了新视角。

　　

研究背景
睾丸作为雄性生殖的核心器官，其发育过程涉及精原干细胞（SSCs）分化为精子的复杂调控网络。支持细胞（Sertoli cells）作为生精小管的“建筑师”，不仅为生殖细胞提供结构支持，还通过分泌因子调控微环境。然而，线粒体功能相关基因在睾丸发育中的作用尚未充分探索。其中， coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10（Chchd10）作为线粒体接触位点和嵴组织系统（MICOS）的关键组分，虽在心肌和神经退行性疾病中被广泛研究，但其在生殖系统中的角色仍属空白。

研究方法
研究团队结合公共数据库（GUDMAP、GEO、HPA）挖掘小鼠胚胎期至成年期睾丸的Chchd10表达数据，并通过RT-qPCR和免疫荧光验证其在小鼠睾丸支持细胞中的定位。人类样本分析基于青春期和成年睾丸的单细胞RNA测序数据。

研究结果

1. Chchd10在小鼠胚胎期性腺发育中的动态表达
   GUDMAP数据库显示，Chchd10在胚胎第11天（E11）睾丸中低表达，但随着发育进程（E13-E16）显著上调，且表达量显著高于同期卵巢。

2. 出生后睾丸中的细胞特异性分布
   单细胞数据揭示Chchd10在支持细胞中持续高表达，免疫荧光证实其定位于支持细胞线粒体嵴连接处。人类数据进一步显示，CHCHD10在睾丸巨噬细胞（tMΦ）中亦高度富集。

3. 功能推测
   Chchd10可能通过维持线粒体嵴结构和能量代谢，支持Sertoli细胞的支架功能及生殖细胞发育所需的营养供应。

结论与意义
该研究首次绘制了Chchd10在睾丸发育中的时空表达图谱，揭示了其在支持细胞线粒体功能调控中的潜在作用，为男性不育症和睾丸发育异常的机制研究提供了新靶点。论文发表于《Gene Expression Patterns》，为线粒体-生殖轴研究开辟了新方向。