2023年美国医学遗传学与基因组学 workforce（人力资源）现状分析：多学科构成、职业挑战与未来发展启示

美国国家遗传学协调中心（NCC）联合多学科组织，通过全国性调查首次系统解析2023年医学遗传学 workforce（含临床遗传学家、遗传咨询师等6类职业）的构成特征与工作现状。结果显示：遗传咨询师占比最高（66.0%），84.7%为女性，40%在学术机构工作，34.7%存在职业倦怠。该研究为优化遗传服务人力资源配置提供了关键数据支撑。

　　

论文解读

在精准医学时代，医学遗传学 workforce（人力资源）是连接基因检测与临床诊疗的核心桥梁。然而，这个由临床遗传学家（clinical geneticists）、遗传咨询师（genetic counselors, GCs）、实验室遗传学家（laboratory geneticists）等构成的多元化队伍，长期面临人员短缺与结构失衡的挑战。随着基因疗法、新生儿筛查等技术的普及，如何维持高质量遗传服务成为全球性难题。为此，美国国家遗传学协调中心（National Coordinating Center for the Regional Genetics Networks, NCC）主导开展了这项迄今规模最大的 workforce 现状研究。

研究团队通过美国遗传学委员会（ABGC）、美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）等权威组织，向全美遗传学专业人员发放电子问卷。调查涵盖人口特征、工作负荷、语言能力等维度，最终回收3,070份有效数据。采用SPSS进行统计学分析，卡方检验比较组间差异。

结果部分

1. 人员构成
   遗传咨询师占比达66.0%，显著高于临床遗传学家（15.4%）和实验室遗传学家（12.2%）。代谢营养师（metabolic dietitians）和遗传护士/医师助理（PAs）合计不足6%，凸显专业分布不均。

2. 人口学特征
   女性占比84.7%，白人占76.1%，不同职业族裔分布存在统计学差异（P<0.05）。11%的从业者能提供非英语服务，反映服务多样性仍有提升空间。

3. 工作现状
   55.3%的受访者每周工作41小时以上，学术医疗中心是主要就业场景（40%）。值得注意的是，34.7%存在职业倦怠（burnout），但94.4%无短期离职意愿，显示职业忠诚度与压力并存。

结论与意义
该研究首次量化揭示了美国医学遗传学 workforce 的"三高"特征：高女性比例、高工作强度、高职业稳定性。尽管遗传咨询师已成为主力军，但实验室遗传学家等关键岗位的短缺可能制约基因组医学发展。作者建议从三方面改进：① 扩大少数族裔从业者比例；② 建立 burnout 干预机制；③ 通过区域遗传学网络（RGN）优化资源配置。这些发现为各国制定遗传服务政策提供了基准数据，尤其对面临类似挑战的中国具有参考价值。论文发表于《Genetics in Medicine》（影响因子8.2），被国际人类基因组组织（HUGO）列为优先推荐文献。