遗传咨询教育视频：能否满足患者需求？

推荐 为解决遗传咨询中患者信息获取不足及满意度差异问题，研究人员开展随机对照试验，探讨自研教育视频对疑似遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）及需外显子测序的综合征患者的影响。结果显示，视频可提升HBOC患者满意度，但对综合征患者可能增加决策压力，提示需个性化沟通策略。

　　

论文解读
遗传咨询是帮助患者理解遗传风险与检测结果的关键环节，但传统沟通方式常面临信息不对称、患者理解能力差异等问题。为优化这一过程，国外研究人员设计了一项随机对照试验，旨在评估自研教育视频对患者满意度和医患关系的作用。研究结果发表于《Genetics in Medicine Open》。

该研究聚焦两类患者群体：疑似遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC，n=311）及需外显子测序的综合征患者（SYN，n=52）。实验组在咨询前观看涵盖遗传信息、检测流程及结果的视频，对照组则直接参与常规咨询。通过问卷调查量化患者与医生的满意度、决策质量及医生工作负荷。

研究采用随机分组与问卷评估法，样本来自某遗传门诊的HBOC与SYN患者队列。数据分析显示，视频内容被普遍认为清晰实用，但效果因疾病类型而异。HBOC患者中，视频显著提升满意度（p<0.05），可能与标准化信息传递减少焦虑相关；而SYN患者却呈现相反趋势，其满意度及决策质量评分均低于对照组（p<0.05），医生工作负荷亦增加。

研究结论指出，教育视频在HBOC等相对同质化场景中可有效辅助咨询，但在SYN等复杂病例中，个性化医患互动仍不可替代。这一发现为遗传咨询服务的精准化设计提供了依据，提示需根据疾病特征调整干预策略。

研究背景强调，遗传咨询需平衡信息效率与患者个体需求。传统咨询依赖口头解释，可能导致信息过载或理解偏差。教育视频通过视觉化呈现复杂概念，理论上可提升沟通效果。然而，既往研究多聚焦单一病种，缺乏对不同遗传情境的比较分析。本研究通过对比HBOC与SYN患者，揭示了视频干预的适用边界。

研究方法采用分层随机化设计，确保两组基线特征均衡。问卷基于改良的Satisfaction with Decision Scale（SDS）和Doctor-Patient Interaction Scale（DPIS），分别评估决策质量与互动质量。样本中HBOC患者占比85%，符合遗传性癌症筛查的临床特征分布。

结果部分显示，视频组HBOC患者的SDS评分较对照组提高12%（95% CI: 5%-19%），而SYN组则下降8%（95% CI: -14%至-2%）。医生工作负荷量表（WLQ）显示，SYN组的视频干预使医生额外耗时增加23秒/咨询（p=0.03）。讨论部分提出，SYN患者的异质性可能限制视频普适性，建议开发动态调整内容的智能系统。

该研究对遗传咨询实践具有重要启示。首先，标准化教育工具可提升同质性疾病的管理效率；其次，复杂病例需保留人工沟通的灵活性。未来研究应探索AI辅助的个性化视频生成技术，以兼顾效率与质量。论文为遗传咨询服务的数字化转型提供了实证依据，其结论对全球医疗机构的遗传服务优化具有参考价值。