通过整合纳米孔和Illumina测序技术解析山羊骨骼肌生长发育的关键调控因子LUC7L - 201

推荐 为探究山羊骨骼肌生长调控机制，研究人员整合纳米孔和Illumina测序技术，对马城黑山羊和波尔山羊的背最长肌进行分析。结果鉴定出众多新异构体及lncRNAs，发现LUC7L - 201负调控成肌细胞增殖分化，为山羊育种提供新思路。

　　

论文解读
在生命科学领域，山羊骨骼肌的生长和发育一直是研究的热点之一。然而，目前对于山羊转录组景观中的可变剪接（AS）及其与骨骼肌相关的关键异构体的研究，相较于猪等其他家畜物种还比较有限。为深入了解山羊骨骼肌生长的调控机制，国内的研究人员开展了此项研究。

研究人员选取了马城黑山羊和波尔山羊的背最长肌作为样本，运用牛津纳米孔技术（ONT）全长测序和Illumina RNA - seq技术进行分析。通过对测序数据的深入挖掘，他们取得了一系列重要发现。

在研究过程中，研究人员主要运用了两种关键技术方法。一是Oxford Nanopore Technologies全基因组测序，该技术能够对长链DNA分子进行测序，可获取全长转录本信息；二是Illumina RNA - seq，它具有高通量、高精度的特点，可用于分析基因表达情况。

研究结果表明，研究人员共鉴定出91,874个独特的无嵌合全长序列和10,955个新异构体。同时，检测到13,866个AS事件和1702个新的长链非编码RNA（lncRNAs），其中外显子跳跃（exon skipping）是最常见的AS事件，占比达4024个（29.02%）。此外，还发现了2267个在不同品种山羊中差异表达的异构体（DEIs），在马城黑山羊中有1301个异构体上调，966个下调。功能富集分析显示，这些DEIs主要与骨骼肌发育、细胞代谢过程和遗传信息处理等通路相关。

特别值得注意的是，研究人员通过过表达实验发现，LUC7L - 201是一个重要的异构体，它对山羊原代成肌细胞的增殖和分化起负调控作用。这一发现为深入理解山羊骨骼肌生长的调控网络提供了新的视角。

从研究结论来看，本研究极大地丰富了我们对山羊转录组多样性的认识，尤其是在骨骼肌生长和发育方面的调控机制。通过鉴定大量的新异构体和lncRNAs，为后续研究提供了丰富的研究对象。而LUC7L - 201作为关键的调控因子，其功能的揭示为山羊的分子育种提供了潜在的靶点。

在讨论部分，该研究的意义十分重大。首先，它填补了山羊转录组景观研究中关于AS及其关键异构体的空白，有助于深入理解山羊骨骼肌生长的分子机制。其次，发现的众多DEIs和相关通路为进一步研究山羊生长发育的调控网络提供了线索。再者，LUC7L - 201的发现为山羊育种提供了新的思路，未来可以通过调控该异构体的表达来影响山羊骨骼肌的生长和发育，从而提高山羊的生产性能。此外，本研究采用的整合测序技术也为其他家畜的转录组研究提供了借鉴，推动了生命科学领域中家畜遗传育种研究的发展。

总之，这项研究通过整合纳米孔和Illumina测序技术，深入解析了山羊骨骼肌生长和发育的转录组景观，鉴定出关键调控因子LUC7L - 201，为山羊的分子育种和生命科学研究做出了重要贡献。