综述：遗传性癌症综合征家族决策辅助工具的效果与结局分析

这篇综述系统评价了遗传性癌症综合征（HCS）家族决策辅助工具（DAs）的开发阶段与有效性。研究发现，现有DAs主要针对欧美女性（69.6%）的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC），仅4项符合国际患者决策辅助标准（IPDAS）开发流程。DAs显著提升决策能力与质量，但对心理结局和实际风险管理决策影响不一，提示需扩大人群覆盖并优化开发流程。

　　

Abstract
遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者常面临癌症风险、遗传检测和风险管理策略的复杂决策。过去15年，决策辅助工具（Decision Aids, DAs）被开发用于支持此类决策，但其开发规范性和有效性缺乏系统评估。

Purpose
本研究旨在梳理DAs的开发阶段（基于IPDAS指南）、评估其结局指标，并分析对决策质量、心理影响的实际效果。

Methods
通过检索MEDLINE等5大数据库及手动筛查，纳入32项研究（含23种DAs）。使用混合方法评估工具（Mixed-Methods Appraisal Tool）分析偏倚风险，重点关注DAs的开发阶段（原型设计、α测试、β测试）及四大类结局：用户体验、决策能力、决策过程质量、心理影响。

Results
■ 开发特征：73.9%的DAs针对HBOC综合征，56.5%聚焦癌症风险管理（如预防性手术），47.8%涉及基因检测/遗传咨询。地域上，81.3%集中于北美和欧洲，且69.6%仅针对女性。
■ 开发规范性：仅4项DAs（17.4%）完成IPDAS推荐的完整流程（原型→α测试→β测试）。α测试阶段主要评估工具易懂性（87%研究）和用户满意度（78%），而β测试更关注决策冲突量表（Decisional Conflict Scale）得分（65%）。
■ 有效性：

• 决策能力：所有DAs均显著提升知识水平（效应量d=0.82~1.34）和决策准备度（p<0.01）。
• 心理影响：结果异质性高，部分DAs降低焦虑（如BRCA^1/2携带者，p=0.03），但其他工具无显著影响。
• 实际决策：仅31%研究显示DAs改变最终选择（如选择乳腺切除术比例增加12%）。

Discussion
当前DAs存在明显人群局限性，缺乏对种族/性别少数群体的覆盖。IPDAS开发流程的低遵循率（17.4%）可能影响工具普适性。未来需扩大开发人群范围，并标准化心理结局评估指标（如统一采用医院焦虑抑郁量表HADS）。

Conclusion
DAs是改善HCS家族决策质量的有效工具，但其心理影响机制和长期效果仍需更多高质量β测试验证。开发者应优先考虑IPDAS标准，并纳入多元化人群以提升临床适用性。