新生儿及小婴儿先天性巨结肠诊断新突破：镇静/麻醉下肛门直肠测压法的多中心回顾性研究

本研究针对先天性巨结肠（HD）在新生儿及小婴儿中诊断难题，通过多中心回顾性分析比较肛门直肠测压法（ARM）与直肠黏膜活检（RMB）的诊断效能。结果显示，在镇静/麻醉条件下，ARM对≤6月龄患儿的敏感性显著高于RMB（新生儿100% vs 45.5%，P=0.012），但随年龄增长诊断准确率下降。该研究为HD早期无创诊断提供了重要循证依据。

　　

先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）是一种让人揪心的先天性疾病，患儿肠道因缺乏神经节细胞而丧失蠕动功能，导致顽固性便秘、腹胀甚至危及生命的肠炎。尽管直肠黏膜活检（rectal mucosal biopsy, RMB）被视为诊断金标准，但在娇嫩的新生儿和小婴儿身上，这项侵入性检查不仅准确率低至45.5%，还可能引发出血、穿孔等并发症。更令人焦虑的是，约17-22%的病例需要反复活检才能确诊，而这段诊断空窗期可能延误治疗时机。面对这一临床困境，来自筑波大学医院和藤田保健大学的科研团队另辟蹊径，探索了肛门直肠测压法（anorectal manometry, ARM）这一相对无创的技术在HD诊断中的价值。

研究人员开展了一项跨越24年的多中心回顾性研究，纳入113名16岁以下疑似HD患儿，按年龄分为新生儿（<28天）、小婴儿（≤6个月）和大龄儿童（>6个月）三组。所有ARM操作均在静脉镇静或吸入麻醉下进行，采用标准化方案评估直肠肛门抑制反射（recto-anal inhibitory reflex, RAIR）。通过对比ARM与RMB的诊断效能，并结合逻辑回归分析年龄对结果的影响，研究团队获得了突破性发现。

关键技术方法包括：1）多中心病例回顾（筑波大学医院和藤田保健大学2000-2024年数据）；2）标准化ARM操作（使用12通道高分辨率测压系统，评估RAIR阈值设为压力下降≥20 mmHg或25%）；3）年龄分层统计比较（采用卡方检验和Fisher精确检验）；4）病理学确诊（手术标本或随访验证）。

结果
诊断效能对比：在新生儿组，ARM展现出碾压性优势——敏感性达100%，远超RMB的45.5%（P=0.012）。这种优势在小婴儿组依然显著（97.1% vs 79.6%，P=0.022）。特异性方面两者相当（整体89.8% vs 89.7%），但ARM避免了RMB需重复取材的弊端。

年龄的影响：随着患儿月龄增长，ARM诊断HD的准确率呈显著下降趋势（P=0.031）。新生儿组的Youden指数（综合评价指标）高达1.0，而>6月龄组降至0.63，提示该方法更适合早期诊断。

技术细节：研究揭示，采用6Fr导管配合5mL起始气囊容积的方案，配合静脉咪达唑仑或吸入七氟烷麻醉，能有效避免婴幼儿因体动导致的假阴性。值得注意的是，1例初始活检失败病例最终通过ARM引导确诊，凸显其临床救场价值。

讨论与启示
这项研究颠覆了传统认知：在适当镇静条件下，ARM不仅可作为新生儿HD筛查的首选手段，其无创特性更能减轻医疗创伤。研究者推测，RMB在新生儿中的低敏感性可能与肠神经发育不成熟有关，而ARM通过直接检测生理反射规避了这一局限。但需警惕的是，对于慢性便秘导致直肠扩张的大龄患儿，ARM可能出现假阴性，此时仍需结合活检。

该成果为HD诊断提供了重要循证依据：1）确立ARM在≤6月龄患儿中的优先地位；2）提出年龄分层诊断策略；3）验证镇静/麻醉对提高操作稳定性的价值。未来研究可进一步优化气囊容积标准化方案，并评估不同镇静药物对RAIR的影响。正如通讯作者Kouji Masumoto强调的，这项技术推广需要配套的医师培训和质量控制体系，以应对操作者间差异性这一全球共性挑战。

论文以详实数据证明，当传统方法遭遇瓶颈时，创新性改良常规技术可能开辟崭新路径。这项发表于《Global Pediatrics》的研究，不仅为儿科医生提供了更优诊断选择，更启示我们：在医学实践中，有时需要跳出"金标准"的思维定式，用技术融合破解临床困局。