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先天性异常（CAs）可致长期残疾与生活质量下降，也门相关研究匮乏且局限。本研究基于也门 14 省数据，采用 1:2 病例对照设计，发现 CAs 以神经系统为主，与血缘婚配（OR=28.82）、低 socioeconomic 地位等强相关，为防控提供依据。
在人类健康的宏大图景中，先天性异常（Congenital Anomalies, CAs）如同隐藏的暗礁，悄然威胁着新生儿的健康与未来。这类涵盖结构、功能或代谢缺陷的疾病，不仅会导致长期残疾，还会严重降低生活质量。据统计，全球每年约有 800 万新生儿受 CAs 困扰，而在也门这样的低收入国家，CAs 的负担更为沉重 ——2013 年也门国家健康与人口调查显示，其 CAs 发生率超 69.9 例 / 1000 活产儿，占所有残疾的五分之一。然而，长期以来，也门关于 CAs 的研究多局限于单一医院或省份，缺乏全国性的综合数据，难以全面揭示其流行特征与影响因素。加之持续的战乱导致医疗基础设施瘫痪，新生儿陷入严峻的人道主义危机，CAs 的防控需求迫在眉睫。
为填补这一关键空白，阿联酋国际大学（Emirates International University）与也门卫生与人口部的研究人员合作，开展了一项覆盖也门 14 个省份（包括 Al Hudaydah、Ibb、Sana'a 等）的病例对照研究。研究以 2021-2023 年期间 612 例 CAs 新生儿为病例组，1224 例健康新生儿为对照组，通过分析母婴 demographic、妊娠相关因素及新生儿结局，揭示也门 CAs 的分布模式与危险因素。该研究成果发表在《Global Epidemiology》，为全球及也门本土的 CAs 防控策略提供了重要参考。
研究主要采用回顾性病例对照设计，通过查阅 14 省医院与卫生中心的临床档案获取数据。数据分类涵盖母亲年龄、血缘婚配（Consanguinity）、 socioeconomic status、妊娠并发症（如急性疾病、stress）及新生儿胎龄、出生体重等。统计分析使用 Epi Info 7.2 软件，通过卡方检验、二元及多元 logistic 回归模型，评估各因素与 CAs 的关联强度，计算比值比（Odds Ratio, OR）及 95% 置信区间（Confidence Interval, CI）。
研究结果
1. CAs 的地域分布与类型特征
CAs 在也门不同省份的分布差异显著，Al Hudaydah（34%）、Ibb（17.2%）和 Sana'a（13.1%）为高发地区，而 Sa'dah（1%）、Marib（0.5%）和 Raymah（0.5%）发生率较低。从类型看，84.6% 的 CAs 为孤立性缺陷，15.4% 为多系统异常。神经系统异常最为常见（33.9%），包括脑积水（Hydrocephalus, 13.8%）、无脑畸形（Anencephaly, 13.0%）和脊柱裂（Spina Bifida, 2.7%）；其次为骨骼系统（14.8%）和口面部畸形（10.6%），如肢体异常、唇裂（Cleft Lip）等。
2. 母婴相关危险因素
多元 logistic 回归分析显示，多个母婴因素与 CAs 风险显著相关：
- 血缘婚配：血缘婚配家庭的新生儿 CAs 风险显著升高（OR=28.82, 95% CI=18.62-44.60），这与中东地区普遍存在的近亲结婚传统密切相关。
- 母亲年龄：≥35 岁母亲的新生儿 CAs 风险是 20-35 岁组的 7.66 倍（95% CI=5.07-11.58），而 < 20 岁母亲的风险亦升高（OR=2.32）。
- ** socioeconomic status**：低 socioeconomic status 家庭的 CAs 风险是高 socioeconomic status 组的 10.70 倍（95% CI=7.34-15.61），可能与营养不足、产前保健缺失等因素相关。
- 妊娠应激与并发症：孕期 stress（OR=4.95）、急性疾病（OR=3.56）、早产（ gestational age <37 周，OR=3.32）及低出生体重（<2500g，OR=1.27）均为独立危险因素。
- 保护因素：高 socioeconomic status、初产妇（Nullipara）及女性新生儿（OR=0.10）对 CAs 具有一定保护作用。
3. 新生儿结局与关联因素
CAs 新生儿的死产率显著高于健康对照组（47.5% vs. 2.04%），提示 CAs 对新生儿生存构成严重威胁。此外，男性新生儿的 CAs 风险更高（OR=4.75），可能与遗传易感性或激素水平差异相关。
研究结论与意义
本研究首次提供了也门全国范围内 CAs 的综合性数据，揭示了其地域分布、系统累及特征及关键危险因素。结果表明，血缘婚配、高龄妊娠、低 socioeconomic status 及妊娠应激是也门 CAs 的主要驱动因素，而改善产前保健、推行婚前遗传咨询、加强贫困地区医疗资源投入等措施有望降低 CAs 负担。研究同时指出，也门战乱导致的医疗系统崩溃可能加剧了 CAs 的流行，提示在人道主义危机中优先保障母婴健康的重要性。
尽管研究存在回忆偏倚、未涵盖全部省份及缺乏基因检测数据等局限，但其为也门制定针对性防控政策（如建立全国性 CAs 登记系统、强制婚前筛查）提供了坚实依据，亦为全球低收入国家的 CAs 研究提供了区域范本。未来需进一步探索环境暴露与遗传因素的交互作用，以完善 CAs 的三级预防体系，守护新生儿的健康未来。
