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本文聚焦肉瘤及间叶性肿瘤分子检测，指出准确分类是治疗基础，多数类型凭组织病理学诊断，部分可用免疫组化替代标记物（如 CAMTA1、DDIT3 等），特定类型需测序找可靶向基因改变，良性通常无需测序。
关键要点
- 准确的肿瘤分类是有效治疗的基础。
- 大多数肉瘤类型主要通过组织病理学而非测序诊断。
- 免疫组化替代标记物可避免分子检测，并为某些肿瘤类型提供靶向治疗便利。
- 对于部分肉瘤类型，分子检测是识别可靶向遗传改变所必需的。
- 良性间叶性肿瘤类型通常无需测序。
测序用途有限的肿瘤类型
良性间叶性肿瘤和部分肉瘤类型，分子检测用途有限。绝大多数良性间叶性肿瘤可通过组织学评估和基础免疫组化轻松诊断，通常无需通过测序证明特征性改变。例如结节性筋膜炎，虽为良性但临床表现为快速生长和疼痛，临床易担忧为肉瘤，多数病例存在USP6基因融合。
具有分子事件免疫组化替代物的肿瘤类型
肉瘤的分子特征推动了多种肿瘤定义分子事件的免疫组化替代物的发展，实现了更快速的诊断，并消除了多种肿瘤类型对分子检测的需求。替代标记物包括直接检测易位和扩增基因（如CAMTA1、DDIT3、MDM2和STAT6）或通过其特异性上调的蛋白质间接检测基因融合的免疫组化方法。
因治疗或诊断目的需测序的肿瘤类型
越来越多的间叶性肿瘤虽非诊断必需，但分子检测对确定最佳治疗很重要。该列表不限于肉瘤，例如有证据表明KRASG12C突变的血管畸形对靶向突变特异性索托拉西布治疗有反应。本文讨论了两种由受体酪氨酸激酶改变驱动的肿瘤类型 —— 胃肠道间质瘤（GIST）和一类新兴的受体相关肿瘤。
未分类间叶性肿瘤和分子检测的算法方法
一个特别棘手的问题是，在组织学检查和免疫组化后仍无法分类的肿瘤是否需要测序。这些肿瘤并不少见，尤其是在三级转诊中心。部分因采样有限难以分类，另一些即使在切除时也无法分类，因为其特征与已定义的肿瘤类型不匹配，且间叶性肿瘤类型中仍存在未映射的空间。
临床护理要点
- 大多数间叶性肿瘤类型的诊断无需测序。
- 良性间叶性肿瘤通常无需为临床管理目的进行测序。
- 若肉瘤极有可能存在可靶向改变，则应进行测序。
- 对于未分类的肉瘤，应考虑测序，以潜在促进诊断并确定治疗靶点。
披露
作者无利益冲突需披露。
