综述：Clinical Characteristics and Treatment of Histiocytic Disorders in Children 综述：儿童组织细胞增多症的临床特征与治疗

本综述聚焦儿童组织细胞增多症，介绍常见类型如朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）、幼年黄色肉芽肿（JXG）等的临床特点、分类、鉴别诊断、治疗方法等，强调其异质性及不同疾病行为差异，为临床诊治提供参考。

　　

儿童组织细胞增多症是一组源于骨髓造血细胞的罕见且异质性疾病，包括朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）、幼年黄色肉芽肿（JXG）、Rosai - Dorfman - Destombes病（RDD）、ALK阳性组织细胞增多症等。LCH是最常见的儿童组织细胞增多症，发病率为5/百万（<15岁儿童），有轻微男性倾向，婴儿期发病率最高，约15例/百万，无家族遗传倾向，但在美洲印第安人、西班牙裔人群中发病率较高，非洲裔美国人中较低。其病理特征为朗格汉斯细胞在骨、皮肤、淋巴结、中枢神经系统（CNS）等部位异常增生，约一半患儿存在BRAFV600E突变，该突变位于MAPK通路基因，驱动疾病发生发展。标准化疗对需要全身治疗的患儿常有效，靶向药物尤其是MAPK通路抑制剂是难治性病例的潜在选择。

JXG是儿童非LCH中最常见的，多在生命最初几年出现单发或多发皮肤病变，确切发病率未知，很多病例未被识别或报告，多数为特发性，约10%的神经纤维瘤病1型（NF1）患者会伴发JXG。

RDD是一种神秘且高度可变的非LCH，美国每年约诊断100例新病例，平均诊断年龄约20岁，典型表现为双侧颈部淋巴结肿大，43%的患者有结外病变，少数病例检测到MAPK通路突变，偶尔与Histiocytosis - lymphadenopathy plus综合征等疾病相关。

ALK阳性组织细胞增多症是最近描述的非常罕见的非LCH，可能累及一个系统（最常见为CNS）或多个系统，多系统病例可分为极年幼婴儿伴有肝脏和造血系统受累以及较大儿童和成人伴有CNS、骨骼、肺、肝脏、皮肤和/或淋巴结受累两组。

临床诊断时需注意与其他良性炎症、感染或代谢性疾病相鉴别，如皮病性淋巴结炎中淋巴结结节性副皮质区有含黑色素色素的组织细胞和树突状细胞（包括常见朗格汉斯细胞）积聚，而淋巴结LCH通常有不同表现。

治疗方面，单灶性LCH若局限于轴向和附肢骨骼，确诊并完成分期后通常保守治疗，无需全身治疗，病变及相关症状即使未完全切除病灶也会缓解，直接向病变内注射类固醇可缓解疼痛并促进愈合；对于LCH累及颅底/眼眶骨等情况则需更积极治疗。JXG多数可自行消退，无需特殊治疗，但对于有症状或病变较大者可考虑手术切除等。RDD治疗取决于受累范围和严重程度，无症状者可观察，有症状者可根据情况选择手术、放疗、化疗等。ALK阳性组织细胞增多症因病例少，治疗经验有限，多采用个体化治疗方案。

总之，儿童组织细胞增多症虽罕见，但临床表现多样，诊断和治疗具有一定挑战性，未来需更多临床研究以优化治疗方案，改善患儿预后。