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为探究 ASD 婴幼儿 CB 发育情况,研究人员对 EL-ASD、EL-Neg 和 LL-Neg 组婴儿 9-15 月龄日间录音计算 CBR(CS / 总音节数,阈值 0.15)。发现 EL-ASD 组 9 月龄达标的可能性更低,提示 ASD 与 CB 延迟相关,为早期筛查提供线索。
自闭症谱系障碍婴幼儿典型牙牙学语发育特征的日间动态追踪研究
在婴幼儿语言发育的星空中,典型牙牙学语(Canonical Babbling, CB)如同一颗关键的启明星,标志着言语发展的重要里程碑。正常情况下,这一包含辅音 - 元音快速转换音节(如 [gugugu])的发育阶段,通常在出生后第一年的后半程闪耀登场。然而,对于自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)这一以社交沟通障碍为核心特征的神经发育性疾病,其早期语言轨迹始终笼罩着一层迷雾 —— 已有研究对 ASD 高风险婴幼儿的 CB 表现结论不一,且传统基于短时实验室或家庭录像的评估方式,难以捕捉婴幼儿全天自然状态下的发声波动,就像试图用一张快照去描绘一整天的天气变化,难免存在偏差。
为了拨开这层迷雾,来自美国婴幼儿脑成像研究(Infant Brain Imaging Study, IBIS)网络的研究团队展开了一项别具匠心的探索。该团队聚焦于三类特殊的婴幼儿群体:家族 ASD 高风险且最终确诊 ASD 的婴幼儿(EL-ASD 组,n=11)、家族高风险但未确诊 ASD 的婴幼儿(EL-Neg 组,n=32),以及家族低风险的正常发育婴幼儿(LL-Neg 组,n=25),旨在通过日间长时程音频记录这一创新手段,深入剖析 9 月龄和 15 月龄时各组婴幼儿的 ** 典型牙牙学语比率(Canonical Babbling Ratio, CBR)** 差异 —— 这一关键指标定义为典型音节(Canonical Syllables, CS)数量占总音节数的比例,学界通常以 CBR≥0.15 作为进入 CB 阶段的判定阈值。同时,研究还试图解开两个重要谜题:不同风险组婴幼儿达到 CB 阶段的时间节点是否存在差异?9 月龄和 15 月龄时的 CBR 水平,能否成为预测 24 月龄语言能力的早期信号?这项研究成果发表在《Infant Behavior and Development》,为 ASD 的早期识别提供了珍贵的听觉发育视角。
研究方法:捕捉全天发声密码的技术密钥
研究采用语言环境分析(LENA?)系统对婴幼儿进行日间长时程音频记录,这种 “声音日记” 式的采集方式,如同一位不知疲倦的倾听者,完整记录下婴幼儿从早到晚的每一次发声。研究团队对录音进行专业标注,统计 CS 和总音节数,计算 CBR 值,并通过线性混合效应模型分析组间差异。此外,研究还纳入了 24 月龄时的语言能力评估,采用 ** 心理教育量表(MSEL)和自闭症诊断观察量表(ADOS)** 作为核心评估工具,试图搭建起早期发声特征与后期语言发展之间的桥梁。
研究结果:从声音数据中破译发育密码
1. 各组 CBR 均值的时空画卷
在 9 月龄和 15 月龄两个时间点,三组婴幼儿的 CBR 均值在统计学上并未展现出显著差异(表 S1)。这一结果看似平静,却引发了研究者对 “量” 与 “质” 关系的深入思考 —— 或许 CBR 的 “绝对值” 并非关键,而 “是否达标” 的状态差异才是隐藏的线索。
2. 跨越 CB 阶段阈值的群体差异
当聚焦于 “是否达到 CBR≥0.15” 这一发育里程碑时,一幅耐人寻味的画面浮现:EL-ASD 组婴幼儿在 9 月龄时达到 CB 阶段的比例显著低于 EL-Neg 组和 LL-Neg 组。这一发现如同黑暗中的萤火虫,提示 ASD 确诊与 CB 启动延迟之间存在微妙关联,仿佛 ASD 婴幼儿的语言列车在始发站稍作停留,才缓缓驶向 CB 的站台。
3. CBR 与后期语言能力的关联迷雾
尽管 CBR 均值未能预测 24 月龄时的 MSEL 和 ADOS 评分,但研究并未就此止步。这种 “无关联” 背后可能蕴含着复杂的发育网络 —— 或许 CB 的启动时机比早期 CBR 数值更具预测价值,又或许需要更长的时间轴和更大的样本量来解开这一谜题。
研究结论与讨论:在争议中点亮新方向
这项研究为 ASD 早期语言发育的研究版图添上了重要一笔。尽管各组 CBR 均值未呈现显著差异,但其核心发现 ——EL-ASD 组 9 月龄 CB 阶段达标率降低—— 为 ASD 的早期识别提供了新的观察窗口。就像气象学家通过监测特定云层的变化预测天气,临床工作者或许可以通过追踪婴幼儿 CB 启动的时间节点,捕捉 ASD 的早期信号。
值得注意的是,研究同时暴露了当前领域的挑战:样本量较小可能削弱统计效力,不同研究间标注协议的差异如同不同的度量衡,导致结果难以比对。这些局限恰如探险路上的路标,指引着未来研究的方向 —— 扩大样本规模、统一评估标准,将成为破解 ASD 早期语言密码的关键。
从更宏观的视角看,这项研究打破了传统短时录像评估的桎梏,证明了日间长时程录音在捕捉自然发声模式中的独特价值。它如同一场及时雨,滋润了 ASD 早期筛查的技术土壤,为开发更精准的发育监测工具埋下了希望的种子。在 ASD 诊疗的漫漫长路上,每一个关于早期发育的细微发现,都可能成为照亮未来的星光,而这项研究,正是其中一颗闪烁的新星,引领着我们向 “早期发现、早期干预” 的目标稳步前行。