不同神经发育障碍遗传风险婴儿的早期技能特征谱分析

【编辑推荐】本研究针对ASD（自闭症谱系障碍）和ADHD（注意缺陷多动障碍）早期识别难题，通过分析12月龄婴儿的社会沟通（CSBS-CG/FYI量表）、注意力及运动技能（EMQ量表）特征，发现高遗传风险ASD婴儿在社交注意力和沟通能力上显著落后于ADHD高风险组和低风险组，为神经发育障碍的婴儿期鉴别提供了新依据。

　　

神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）的早期识别一直是医学界的重大挑战。尽管两者均存在显著的遗传基础和社会功能损害，但现有研究对ADHD婴儿期特征的探索远少于ASD。更复杂的是，这两种疾病在儿童期表现出相似的语言、注意力和运动技能缺陷，而婴儿期的行为标记却尚未明确。这种认知空白直接影响了早期干预的精准性——要知道，生命前两年的干预能显著改善预后（如Koegel等学者证实）。但当前困境在于：如何区分12月龄婴儿那些“看似正常”的注意力分散和“潜在病理”的社交回避？这正是本研究试图破解的科学谜题。

为回答这一问题，研究人员开展了一项前瞻性队列研究，纳入133名12月龄婴儿，按家族史分为三组：ASD高风险组（EL-ASD，n=36）、ADHD高风险组（EL-ADHD，n=49）和低风险组（LL，n=48）。通过家长报告的CSBS-CG（社会沟通量表）、FYI（婴儿行为问卷）和EMQ（运动发育问卷）数据，系统比较了三组婴儿的核心技能差异。

关键技术方法
研究采用横断面设计，通过标准化量表（CSBS-CG/FYI/EMQ）采集家长报告数据，控制母亲教育水平和种族等混杂因素。队列构建依据严格的遗传风险标准：EL-ASD组需有ASD一级亲属，EL-ADHD组需有ADHD一级亲属。统计采用ANCOVA和卡方检验分析组间差异。

研究结果

1. 社会沟通与注意力
EL-ASD组在“响应和发起社交注意”（FYI子量表）得分显著低于LL组（p<0.001）和EL-ADHD组（p=0.002）。值得注意的是，尽管FYI主要评估注意力，但其社交注意子量表同时涵盖社会沟通维度，提示ASD高风险婴儿的“社交-注意”双重缺陷早于12月龄显现。相比之下，EL-ADHD与LL组无显著差异，暗示ADHD相关社交异常可能晚发。

2. 运动技能
三组在EMQ评估的粗大/精细运动技能上无统计学差异（p>0.05）。这与既往部分研究（如Gurevitz等报道的ADHD婴儿运动延迟）矛盾，但支持了另一些结论（Farran等认为婴儿期运动发育正常）。研究者推测运动差异可能在19-24月龄（Lim等Meta分析的关键窗口）才显现。

3. 人口学差异
EL-ASD组母亲教育水平显著较低（p=0.03），可能反映ASD家庭的社会经济负担，但通过统计校正后不影响主要结论。

讨论与意义
这项发表在《Infant Behavior and Development》的研究首次平行比较了ASD与ADHD高风险婴儿的早期特征。其核心发现是：ASD的社交沟通缺陷在婴儿期已具鉴别力，而ADHD相关行为标记可能需更晚出现。这为临床实践提供重要启示——对12月龄婴儿，社交注意缺陷应优先考虑ASD风险评估；而ADHD筛查或需延至学步期。

研究同时揭示了遗传风险的“剂量效应”：EL-ASD组40-57%的遗传负荷率（Uchida等数据）可能驱动了更早表型表达，而ADHD的遗传异质性（Barkley报道32%同胞遗传率）可能导致婴儿期表型更隐匿。未来研究需延长随访至诊断年龄，并纳入眼动追踪等客观指标。正如作者强调，破解神经发育障碍的“婴儿期密码”，将是实现超早期干预的关键突破口。