综述：人工智能在不同评估技术中用于骨肉瘤检测、分类和预测的系统评价

这篇综述系统评价了人工智能（AI）在骨肉瘤（OS）诊疗中的应用进展，重点探讨了机器学习（ML）和深度学习（DL）如何通过整合影像学、基因组学和临床数据提升早期诊断、预后预测及个体化治疗策略的精准性，同时指出数据异质性和模型泛化性等现实挑战。

　　

Abstract

骨肉瘤（OS）作为最常见的原发性骨恶性肿瘤，好发于0-19岁人群，其早期诊断对提高生存率至关重要。近年来，人工智能（AI）技术尤其是机器学习（ML）和深度学习（DL）通过分析多模态数据（如MRI、CT、基因表达谱），显著提升了OS的检测、分类和预后评估效率。本文系统回顾了AI与传统诊断技术的协同作用，涵盖8129篇文献筛选后的78项研究，揭示了AI在优化诊疗流程中的潜力与局限。

Introduction

OS起源于间充质细胞，年发病率约5.0例/百万青少年。其高异质性和易转移性导致治疗难度大，5年生存率仅60-65%，转移后骤降至27%。传统诊断依赖活检和影像学，但存在侵入性高、耗时长等问题。AI通过整合影像组学、转录组学和临床特征，可识别CEP55、VWF等关键生物标志物，并构建预测模型（如ResNet50、CNN）实现自动化分析。例如，基于MRI的BA-GCA Net模型分割精度达DSC 0.927，而XGBoost在生存预测中AUC高达0.977。

Method

研究检索截至2024年4月，通过RAYYAN.ai筛选文献，采用Cochrane和QUIPS工具评估偏倚风险。最终纳入78项研究，涵盖诊断（23项）、预后（25项）和影像分析（20项），其中48项聚焦临床转化。

Results

诊断：AI模型在MRI分析中表现突出，如ResNet50准确率达95%，SepUNet在速度与精度间取得平衡。基因层面，WGCNA和SVM筛选出CEP55等靶点，与JAK2/STAT3通路激活相关。
分类：MSRN对CT图像的DSC为89.22%，优于U-Net；WSIs系统结合区块链技术实现99.3%分类准确率。
预后：铜死亡相关评分模型（WGCNA构建）可预测化疗耐药，而XGBoost模型在淋巴结转移预测中AUC达0.874。外部验证显示，四甲基化lncRNA特征（Lasso回归筛选）是独立预后因子。

Conclusion

AI通过多模态数据融合推动OS精准诊疗，但面临数据标准化不足、模型泛化性差等挑战。未来需加强跨学科合作，推动临床转化验证。例如，SQLE抑制剂通过调控细胞迁移成为潜在治疗靶点，而STAT5A低表达提示不良预后。研究强调，结合影像组学与免疫特征（如PD-1/PD-L1）可优化个体化方案，但需解决算法透明度与伦理问题。