综述：共济失调毛细血管扩张症的皮肤表现：系统性回顾

《JAAD Reviews》：Cutaneous manifestations of ataxia telangiectasia: A systematic review

（推荐语）本文系统回顾了共济失调毛细血管扩张症（A-T）的皮肤表现，揭示其作为早期诊断标志的重要性。研究纳入144项研究（1012例患者），发现眼结膜（75%）和皮肤（46.9%）毛细血管扩张最常见，皮肤肉芽肿（9.4%）和色素异常（如咖啡斑7.7%）亦为典型特征。强调皮肤科医生识别这些特征可加速A-T诊断（平均诊断年龄7.92岁），并优化多学科管理。

　　

Introduction
共济失调毛细血管扩张症（Ataxia telangiectasia, A-T）是一种罕见的神经皮肤综合征，由ATM基因突变导致，该基因编码的激酶对DNA损伤修复至关重要。全球发病率约1:40,000至1:100,000，典型表现为进行性共济失调和皮肤黏膜毛细血管扩张。值得注意的是，皮肤表现可能是A-T的首发症状，凸显皮肤科在早期识别中的关键作用。

Methods
研究者遵循PRISMA指南，系统检索截至2024年7月的文献，筛选1220篇文章后纳入144项研究（涵盖1012例患者）。数据提取包括患者 demographics、皮肤表现类型及出现时间等，统计分析采用加权与非加权均值。

Results

• 流行病学：患者来自35国，51.4%为女性，症状平均起病年龄2.43岁，诊断延迟至7.92岁。
• 皮肤表现：
  • 毛细血管扩张：75.1%累及眼结膜（平均6.3岁出现），46.9%见于皮肤（耳、面部多见），呈非进展性。
  • 肉芽肿与感染：9.4%出现皮肤肉芽肿（部分与疫苗相关风疹病毒有关），4.6%患水痘，3.4%有寻常疣。
  • 色素异常：咖啡斑（7.7%）、低色素斑（4.8%）和高色素斑（3.9%）常见，可能与DNA修复缺陷导致的早衰样改变相关。
  • 肿瘤风险：0.3%发生黑色素瘤，0.1%出现基底细胞癌，辐射后皮肤毒性事件占0.9%（平均29.3岁）。
• 诊断价值：11.9%患者皮肤表现先于A-T确诊，实际比例可能更高。

Discussion
A-T的皮肤表现机制多样：毛细血管扩张源于ATM突变导致的VEGF信号激活；肉芽肿和感染与T细胞免疫缺陷相关；色素改变和辐射敏感则反映DNA修复障碍。临床建议包括：

1. 对不明原因皮肤毛细血管扩张或肉芽肿患儿排查A-T；
2. 避免电离辐射（加剧DNA损伤）；
3. 定期皮肤癌筛查（尤其接受放疗者）。

局限性包括部分数据缺失（如病变具体时间），且某些表现（如特应性皮炎）可能为儿童期共病。本文为临床医生提供了A-T皮肤特征的“预警图谱”，强调皮肤科在多学科诊疗中的枢纽作用。