基于外周血单核细胞线粒体呼吸链酶活性评估的非侵入性线粒体疾病诊断方法研究

推荐 为解决儿童患者难以接受肌肉活检或皮肤成纤维细胞培养的问题，来自中国的研究人员开发了一种基于外周血单核细胞的线粒体呼吸链酶活性检测方法。研究验证了该方法在健康儿童和线粒体氧化磷酸化缺陷患者中的有效性，为早期诊断和个性化管理提供了新工具。

　　

翻译
基于外周血单核细胞（Peripheral blood monocytes, PBMCs）的线粒体呼吸链酶活性评估方法被用于线粒体疾病的非侵入性诊断研究。通过分光光度法测定呼吸链复合物I-IV（Complexes I-IV）及线粒体基质酶柠檬酸合酶（Citrate synthase, CS）的活性。样本制备流程及检测体系经28名健康中国儿童的样本验证，并在复合型及孤立型线粒体氧化磷酸化系统（Oxidative phosphorylation system, OXPHOS）缺陷患者中验证。结果显示，以柠檬酸合酶归一化的复合物活性分别为：I型0.23±0.08，II型0.22±0.081，III型0.16±0.07，IV型0.22±0.07。所有线粒体疾病患者均表现出预期的呼吸链复合物活性下降。研究首次建立了中国儿童线粒体呼吸链复合物活性的儿科特异性参考范围，并验证了该检测体系在疾病诊断中的有效性。通过建立无创血液检测方法，实现了线粒体疾病的早期筛查、精准监测及个性化管理，避免了侵入性组织活检的需求。