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为探究 G6PD 缺乏与儿童常见疾病易感性的关系，来自广州妇女儿童医疗中心的研究人员对 2019 年 1 月至 2024 年 3 月住院患儿的 G6PD 筛查数据进行回顾性分析。发现 G6PD 缺乏在多种疾病中 OR 值显著升高，提示其可能增加相关疾病风险，为临床提供新方向。
本研究探讨葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏与儿童常见疾病易感性的关联。研究对 2019 年 1 月至 2024 年 3 月广州妇女儿童医疗中心接受 G6PD 筛查的住院儿童进行回顾性分析。结果显示，在 36,619 名儿童中，20,662 名男性患儿中，G6PD 缺乏在肾炎（OR 2.43，95% CI 1.45–4.21）、过敏性紫癜（OR 2.24，95% CI 1.24–4.09）、动脉导管未闭（OR 2.04，95% CI 1.32–3.33）、房间隔缺损（OR 2.14，95% CI 1.41–3.45）、室间隔缺损（OR 1.73，95% CI 1.12–2.80）和 1 型糖尿病（OR 2.04，95% CI 1.16–3.66）中的患病率显著更高。在 15,957 名女性患者中，系统性红斑狼疮（SLE，OR 1.87，95% CI 1.27–2.70）、幼年关节炎（OR 1.79，95% CI 1.16–2.68）、肾炎（OR 1.72，95% CI 1.16–2.49）、动脉导管未闭（OR 1.27，95% CI 1.00–1.61）、房间隔缺损（OR 1.33，95% CI 1.10–1.61）和室间隔缺损（OR 1.55，95% CI 1.26–1.91）中 G6PD 缺乏患病率显著升高。结论表明，G6PD 缺乏可能增加儿童自身免疫性疾病、先天性心脏缺陷和 1 型糖尿病的风险，需进一步研究阐明其在儿童疾病易感性中的作用并为临床管理提供依据。本研究首次发现 G6PD 缺乏儿童先天性心脏病发病率增加，提示其不仅是酶缺陷，还可能影响免疫和心血管系统。
