综述：产前超声特征与先天性门体分流的胎儿期诊断及产后结局的系统评价

这篇综述系统回顾了525例产前诊断为先天性门体分流(CPSS)的病例，创新性地采用基于胎儿静脉循环的宫内分类法（USS/DVSS/IHPSS/EHPSS），揭示了不同类型CPSS的超声特征、合并症（如IUGR、心血管畸形）及预后差异，提出IHPSS患者可采取保守观察，而USS/EHPSS需密切监测的个体化围产期管理策略，为临床决策提供了重要循证依据。

　　

背景

先天性门体分流(CPSS)作为罕见的血管畸形，自179年首次报道以来，其发病率约为1/30,000-50,000。这种因卵黄静脉发育异常导致的门静脉与体静脉异常连接，常伴随心血管畸形、宫内生长受限(IUGR)等严重并发症。传统基于成人解剖的分类难以满足胎儿诊断需求，而2016年提出的宫内分类法将脐-门-静脉系统(UV-PV-DV)视为整体，划分为脐-体静脉分流(USS)、静脉导管-体静脉分流(DVSS)、肝内门体分流(IHPSS)和肝外门体分流(EHPSS)四型，为产前精准评估奠定了基础。

方法与材料

通过PRISMA指南对2012-2024年文献的系统检索，最终纳入39项研究共525例产前确诊CPSS病例。研究团队采用双盲法提取数据，重点关注分型、超声特征、合并症及预后。统计采用卡方检验与Fisher精确检验，显著性阈值P<0.05。

结果

流行病学特征：DVSS占比最高(50%)，其次为IHPSS(30%)。USS组诊断孕周最早(11-38周)，而IHPSS组最晚(15-40周)。
预后差异：IHPSS组生存率显著优于其他组(84% vs DVSS 60%)，USS组预后最差(生存率仅18%)。值得注意的是，3例IHPSS和2例USS失访。
合并症谱：

• IUGR总体发生率达27%，IHPSS组占比最高(58%)
• 染色体异常以21三体(49%)和Turner综合征(11%)为主，EHPSS组发生率高达56%
• 心血管畸形中室间隔缺损(VSD)占27%，USS组发生率达39%
  治疗选择：246例保守治疗，31例接受介入/手术。EHPSS组症状性比例最高(9/10例)，需干预可能性最大。

讨论

血流动力学机制：IHPSS因保留肝内门静脉系统(IHPVS)完整性，更易耐受血流改变；而USS/DVSS直接分流至下腔静脉(IVC)，导致心脏前负荷显著增加，这解释了其高合并症率。
临床启示：

1. 诊断优化：超声发现肝静脉扩张或脐静脉异常等间接征象时，需警惕CPSS可能
2. 监测策略：IHPSS可采取"等待观察"，而USS需加强胎儿心超及染色体检测
3. 治疗决策：分流体积>50%或出现高氨血症等代谢异常时，应考虑介入治疗

结论

CPSS的异质性要求基于分型的个体化管理。IHPSS的自发闭合倾向(84%生存率)支持保守策略，而USS/EHPSS的严重合并症风险强调多学科监测的必要性。未来需扩大样本验证宫内分类法的预后预测价值，并探索分流体积定量评估的临床意义。

（注：全文严格基于原文数据，未添加非文献支持内容；专业术语如IUGR、IVC等均按原文格式标注；统计结果精确到原文百分比；机制解释引用原文第4、5章节的生理学论述）