跨性别乳腺癌患者的临床特征：单中心经验与筛查不足现状分析

为解决跨性别群体乳腺癌筛查指南缺失和临床特征不明的问题，研究人员回顾性分析了2016-2023年14例接受性别肯定激素治疗（GAHT）的跨性别和非二元患者数据。结果显示：86%患者符合筛查年龄但仅29%通过乳腺X线检出，43%以自检肿块就诊；ER阳性率67%，GAHT平均时长16.6年。该研究首次系统揭示该人群癌症亚型多样性与筛查不足的医疗差距，为制定针对性指南提供依据。

　　

乳腺癌在跨性别群体中犹如一道复杂的医学谜题——当生理特征与性别认同交织，筛查指南的缺失与激素治疗的长期影响让诊疗陷入迷雾。现有数据表明，美国0.6%成人认同为跨性别者，但他们的乳腺健康却被主流医疗体系忽视：既缺乏针对性的筛查方案，又面临就诊歧视。更棘手的是，性别肯定激素治疗（Gender-Affirming Hormone Therapy, GAHT）可能通过雌激素或睾酮长期作用改变乳腺癌风险，但相关研究寥寥。这种认知鸿沟直接导致临床困境——医生无法判断该群体该何时筛查、如何评估肿瘤生物学特征，患者则因筛查障碍更易晚期确诊。

为破解这一困局，蒙特菲奥里医疗中心与西奈山医疗系统的联合团队开展了一项开创性研究。研究者检索了2016-2023年电子病历，通过国际疾病分类代码（ICD-10）锁定14例符合标准的跨性别乳腺癌患者（中位年龄53岁），涵盖6名跨男性、7名跨女性和1名性别酷儿。研究采用Epic SlicerDicer工具进行数据挖掘，结合人工病历审查，重点分析GAHT使用时长、肿瘤分子分型（如雌激素受体ER状态）及诊断途径。

患者 demographics揭示的群体特征令人警觉：86%患者年龄≥40岁（乳腺X线筛查推荐起始年龄），但仅29%通过筛查确诊，43%因自检肿块就诊，另有29%是在乳房男性化手术前影像检查中偶然发现。这种筛查率远低于美国疾控中心报告的普通女性77%的两年筛查率，凸显结构性医疗不平等。

GAHT使用数据呈现鲜明对比：接受雌激素治疗（跨女性）者平均用药27.6年，睾酮治疗（跨男性）者仅5.7年。值得注意的是，79%患者在癌诊前已使用GAHT，其中3例跨男性在确诊后才开始睾酮治疗。这种激素暴露差异为后续肿瘤特征分析埋下伏笔。

癌症诊断亚型分布打破常规认知：36%为导管原位癌（DCIS），29%为I期浸润癌，21%II期，甚至出现7%的乳腺植入物相关间变性大细胞淋巴瘤（BIA-ALCL）这种罕见类型。尤其值得关注的是，biomarker profiles显示跨男性组ER阳性率高达83%（5/6），而跨女性组仅43%（3/7），颠覆了“雌激素治疗必然导致ER高表达”的假设。

治疗选择反映身份认同与医疗需求的博弈：79%患者选择双侧乳房切除术，其中包含部分以治疗为契机完成性别肯定的案例。辅助治疗中，43%接受化疗，36%放疗，但仅21%使用内分泌治疗（如他莫昔芬），可能与部分患者抗拒抗雌激素治疗有关。

这项发表于《The Oncologist》的研究最终绘制出首张跨性别乳腺癌临床图谱：筛查不足是最大短板，自检取代规范筛查成为主要确诊途径；GAHT类型与时长未显示与ER状态的明确关联；治疗决策需平衡抗癌效果与性别认同。其意义不仅在于填补学术空白，更直指医疗体系痛点——WPATH（世界跨性别健康专业协会）指南建议跨女性50岁起筛查、跨男性参照顺性别女性标准，但现实中医患双方均缺乏执行依据。研究者呼吁建立跨学科诊疗框架，在尊重性别认同的前提下优化筛查策略，同时开展GAHT与乳腺癌风险的长期追踪。正如论文强调的，当一位跨男性因恐惧性别误解而逃避乳腺检查时，其生命风险已不仅是癌症本身，更是系统性医疗排斥的恶果。