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本综述聚焦南非及中低收入国家（LMICs）无创产前检测（NIPT）现状，揭示其在提升产前筛查准确性上的潜力，同时指出成本高、基础设施不足等挑战，强调需本地化验证经济适用技术如 ddNIPT 以促进公平。
无创产前检测（NIPT）通过分析母血中游离胎儿 DNA（cffDNA）筛查 13、18、21 三体等染色体非整倍体，相比传统血清学筛查具有更高灵敏度和特异性，可减少不必要的有创检测。在高收入国家（HICs），NIPT 已纳入常规产前护理，而在南非等中低收入国家（LMICs），其普及受限。
南非实行双轨医疗体系，84% 以上人口依赖公共医疗，但 NIPT 主要面向自费人群或有医疗保险的高危孕妇。本研究通过系统检索相关文献，归纳出十大主题：NIPT 是筛查而非诊断手段；检测前后需遗传咨询；成本高且技术复杂；实施面临多重挑战；存在伦理、法律和社会问题；可及性不均；因高灵敏度特异性减少有创检测需求；应作为孕早期筛查的补充而非替代；在 LMICs 筛查其他遗传病可能更具相关性；对 HIV 阳性母亲有特殊优势。
研究发现，南非 NIPT 相关文献有限且多为旧研究。公共医疗系统中，产前筛查资源匮乏，仅少数医院提供血清学筛查，多数孕妇仅通过年龄评估风险。NIPT 对孕周限制较宽，适合首次产检较晚的孕妇，但阳性结果仍需有创检测确认。南非 HIV 感染率较高，NIPT 可避免有创操作导致的垂直传播风险。
技术层面，NIPT 依赖高通量测序（NGS），成本高且需集中实验室，样本运输和处理要求严格。滴液数字 PCR（ddNIPT）作为替代技术，成本较低、流程更简单，灵敏度和特异性与 NGS 相当，具有本地化应用潜力。
伦理方面，NIPT 涉及知情同意、性别选择、终止妊娠等问题，南非的文化和宗教背景增加了咨询复杂性。遗传咨询师短缺（仅 28 名全国）进一步制约服务开展。
尽管 NIPT 在南非普及面临诸多障碍，但其潜力显著。建议通过试点研究验证 ddNIPT 的可行性，整合公共与私立医疗资源，推动成本效益高的技术应用，以改善产前护理公平性，减少染色体异常相关疾病负担。未来需更多本地化研究为政策制定提供依据，确保所有孕妇都能获得先进的产前筛查服务。
