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为评估从新诊断激素受体阳性（HR+）、人表皮生长因子受体 2 阴性（HER2?）转移性乳腺癌患者的转移灶活检中获取 21 基因 Oncotype DX? 复发评分（RS）结果的可行性，并关联配对原发样本，研究人员开展研究。发现 46% 转移灶活检可获 RS 结果，转移灶 RS 更高、孕激素受体（PR）常丢失，与原发灶相关性差，对临床有参考意义。
本研究旨在评估从新诊断激素受体阳性（HR+）、人表皮生长因子受体 2 阴性（HER2?）转移性乳腺癌患者的转移灶活检样本中获取 21 基因 Oncotype DX? 乳腺癌复发评分（RS）结果的可行性，并分析 RS 结果与配对原发样本的相关性。研究对 HR+、HER2?乳腺癌患者的转移灶活检样本进行回顾性分析，将切片送至 Genomic Health 公司进行 RNA 提取和 RS 检测，评估不同转移部位的成功率，并比较配对原发与转移样本的 RS 结果。结果显示，46% 的转移灶活检样本成功获得 RS 结果（骨：18 例；肝：5 例；肺：1 例；卵巢：1 例；皮肤：1 例），失败主要原因为 RNA 量不足（18 例）或质量差（8 例）。转移部位的平均 RS 为 33（范围 1–66），逆转录 - 聚合酶链反应（RT-PCR）检测未发现人表皮生长因子受体 2（HER2）表达增加。在 19 对配对样本中，原发灶平均 RS 为 20（范围 7–35），转移灶为 35（范围 1–66），两者无预测相关性。雌激素受体（ER）表达在 90% 的样本中保持一致，而孕激素受体（PR）在 37% 的样本中丢失。在 6 例新发转移病例中，转移灶 RS 始终高于原发灶 RS（平均 36 vs. 24）。雌激素受体（ER）阳性和人表皮生长因子受体 2 阴性（HER2?）的一致性为 100%，孕激素受体（PR）表达一致性为 67%。结论表明，46% 的转移灶活检样本可行 RS 检测，结果显示转移灶 RS 更高、孕激素受体（PR）常丢失且与原发肿瘤相关性差。充分的组织采样对改善 RNA 质量和检测成功率至关重要，需进一步研究 RS 结果在转移性乳腺癌治疗决策中的意义。
