紫纹岩扇贝(Crassadoma gigantea)基因组草图组装及其在种群遗传与水产养殖研究中的意义

【字体: 时间:2025年05月29日 来源:BMC Genomic Data 1.9

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  为解决紫纹岩扇贝(Crassadoma gigantea)基因组数据不足问题,研究人员开展其基因组草图组装研究。利用短读长和长读长测序技术,获 817.3 MB 基因组,含 7,183 个支架,BUSCO 完整性 93.3%。为种群遗传和水产养殖提供重要资源。

  在海洋生物研究领域,紫纹岩扇贝(Crassadoma gigantea)作为一种分布于北美西海岸、从阿拉斯加北部至墨西哥北部浅海区域(最深达 50 米)的双壳贝类,虽未商业化捕捞,但其兼具 recreational harvest 价值与 aquaculture 潜力,且因栖息地碎片化和易受过度捕捞影响,成为 conservation 关注对象。然而,此前 NCBI 数据库中该物种基因组存在组装碎片化严重( scaffold N50 仅 2.9 kb)、完整性低(BUSCO 完整性 25.9%)等问题,难以满足种群遗传结构、基因流与环境适应机制等研究需求。为填补这一空白,美国加州大学圣巴巴拉分校(University of California Santa Barbara)与美国海洋能源管理局(Bureau of Ocean Energy Management)的研究团队开展了高质量基因组草图的构建工作,相关成果发表于《BMC Genomic Data》。
研究人员从圣巴巴拉海峡的 Diablo 礁、Naples 礁及 offshore oil and gas Platform A 采集 3 个个体,提取 mantle tissue 的高分子量 DNA。综合运用短读长(DNBSEQ G400,150 bp 读长,9.4585 亿条 reads)和长读长(PacBio,平均 1.5 万 bp,291.9452 万条 reads)测序技术,结合 MASURCA 进行混合组装,以及 WTDBG2、CANU 进行长读长组装,并通过 RagTag 利用近缘种(斑扇贝 Mimachlamys varia 和虾夷扇贝 Mizuhopecten yessoensis)基因组进行参考引导支架搭建,最终获得最优组装结果。

基因组组装与质量评估


通过多组装策略对比,WTDBG2/NextPolish/RagTag 流程产生的基因组表现最佳,大小为 817.168913 Mb,包含 7,183 个 scaffolds 和 8,611 个 contigs,contig N50 为 287 kb,scaffold N50 达 965 kb。BUSCO 分析显示,基于 mollusca_odb10 数据库的 5,295 个单拷贝直系同源基因,完整性达 93.3%(92.7% 单拷贝,0.6% 重复),显著优于 NCBI 现有基因组,表明新组装具有较高的连续性和完整性。

基因组组成与注释


RepeatModeler2 和 RepeatMasker 分析表明,基因组中重复元件占比 32.23%,主要为未分类元件(14.08%)和反转录元件(11.68%)。MetaEuk 共鉴定出 23,409 个独特蛋白序列,经 Pannzer2 功能注释,生物过程、细胞组分和分子功能的 top 2 基因本体分别为 “过程 / 调控”“膜 / 复合物” 和 “结合 / 离子”,为基因功能解析提供了基础。

研究意义与应用前景


该研究构建的紫纹岩扇贝基因组草图,显著提升了现有基因组数据质量,为解析其种群连通性(通过浮游幼虫扩散机制)、适应环境变化的遗传基础提供了关键工具,可助力 SNP 检测和种群遗传推断,纠正传统从头组装的测序误差。在 aquaculture 领域,大闭壳肌的经济价值与广泛分布使其成为潜在养殖对象,高质量基因组将加速遗传育种和养殖技术研发。尽管参考支架搭建存在近缘种差异导致的潜在错配风险,且基因组大小略小于预期(可能与重复区域过度折叠有关),但其仍为双壳类基因组演化研究(如与虾夷扇贝等近缘种的核型比较)提供了重要参考,推动海洋无脊椎动物基因组学与 conservation biology 的发展。

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