原发性甲状旁腺功能亢进症伴髂骨巨大实性骨囊肿：一例罕见病例的多学科诊疗启示

本研究报道一例47岁肥胖女性因髋痛就诊，影像学意外发现骶骨巨大动脉瘤样骨囊肿（ABC），经代谢评估确诊原发性甲状旁腺功能亢进症（hyperPTH）。通过多学科协作，实施甲状旁腺腺瘤切除术，术后患者代谢参数恢复正常且骨囊肿稳定。该案例揭示了hyperPTH与骨病变的罕见关联，强调对骨病变患者进行系统性代谢筛查的重要性，为临床诊疗提供新思路。

　　

在骨骼系统疾病中，动脉瘤样骨囊肿（Aneurysmal Bone Cyst, ABC）是一种相对罕见的良性病变，好发于青少年长骨，但髂骨等特殊部位的巨型囊肿更为少见。更令人关注的是，这类骨病变有时与内分泌疾病存在隐秘关联——原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism, hyperPTH）导致的异常骨代谢可能促进囊肿形成，但这一机制在临床中常被忽视。

意大利比萨大学骨科团队在《Journal of Medical Case Reports》发表了一例极具警示意义的病例。一位BMI高达40的47岁阿尔巴尼亚裔女性，因髋关节疼痛接受骨盆X光检查时，意外发现右侧骶翼存在巨大溶骨性病变。后续MRI和CT显示病灶符合ABC特征，但常规骨科治疗路径被一个关键发现改变：血液检测显示血钙和甲状旁腺激素（PTH）水平显著升高，超声确诊左下甲状旁腺腺瘤。

研究团队采用多学科协作模式，通过四项关键技术手段解决问题：骨盆MRI/CT三维成像明确囊肿范围；CT引导下骨穿刺活检确诊ABC；全段PTH检测结合甲状旁腺超声定位腺瘤；以及最终的左下甲状旁腺切除+甲状腺左叶切除术。这种"代谢异常溯源→靶向干预"的策略取得显著效果——术后1年随访显示血钙、PTH恢复正常，囊肿体积稳定，疼痛完全缓解。

研究结果分为三个关键部分：

1. 影像学特征：T1加权MRI显示骶翼区6.5cm混杂信号灶，STIR序列见液-液平面，CT证实骨皮质膨胀变薄但无断裂，符合ABC典型表现。
2. 代谢异常验证：血清钙升至12.8 mg/dL（正常8.5-10.2），PTH达356 pg/mL（正常15-65），维生素D缺乏（<20 ng/mL），建立hyperPTH诊断。
3. 治疗转归：术后6个月MRI显示囊肿无扩大，CT三维重建见囊壁钙化修复，代谢参数持续正常至末次随访（2024年11月）。

讨论部分深刻指出，本例颠覆了两个临床认知：其一，hyperPTH的骨表现可能以孤立性巨型囊肿为首发症状，而非典型的骨质疏松或棕色瘤；其二，BMI>35的肥胖人群可能出现"代谢矛盾"——高PTH但骨密度假性正常。研究强调对所有骨病变患者必须进行"钙-PTH-碱性磷酸酶"三联筛查，特别是当病灶位于非典型部位时。该案例为《WHO骨肿瘤分类》（第5版）新增的"代谢相关骨病变"条目提供了实证，同时提示甲状旁腺切除术可能避免不必要的骨科大手术。

这项研究的意义不仅在于报道罕见病例，更构建了"骨病变-代谢筛查-内分泌干预"的新诊疗范式。据文献回顾，全球仅11例hyperPTH相关ABC报道，但实际发病率可能被低估。未来研究需关注PTH如何通过激活RANKL/OPG通路（核因子κB受体活化因子配体/骨保护素）促进囊肿形成，以及肥胖对骨代谢评估的干扰效应。这一发现将推动骨科与内分泌科协作指南的更新，对提高骨病变的病因诊断率具有重要临床价值。