澳大利亚公众对基因组新生儿筛查的价值与实施偏好：基于两项离散选择实验的深度洞察

（编辑推荐）本研究通过离散选择实验（DCE）调查2,509名澳大利亚公众，揭示其对基因组新生儿筛查（gNBS）的核心偏好：90%受访者关注筛查结果，成本是首要决策因素，诊断率提升显著增加效用。研究量化了gNBS的公众价值（AU$4,600-5,700/新生儿），并发现65%参与者倾向选择加入式（opt-in）同意模式，为政策制定提供关键经济学依据。

　　

研究背景与意义

新生儿筛查（NBS）作为公共卫生的成功典范，通过早期识别可治疗的遗传病显著降低发病率和死亡率。传统NBS依赖生化标志物检测，而基因组测序技术（gNBS）能同时分析数百个基因，为罕见病筛查带来革命性突破。然而，gNBS的临床效用、伦理问题（如数据存储和次级发现）以及实施路径仍需系统评估。本研究通过两项离散选择实验（DCE），首次全面量化澳大利亚公众对gNBS的价值判断和实施偏好。

研究方法与设计

研究团队采用国际推荐的DCE最佳实践，通过焦点小组确定核心属性（如疾病严重程度、外显率、治疗可及性），并设计部分剖面高效实验。2,509名参与者被随机分配至价值DCE（n=1,504）或实施DCE（n=1,005），通过模拟选择任务（如对比不同成本、准确度的筛查方案）揭示偏好。模型采用面板混合logit和潜在类别分析，以捕捉异质性偏好。

核心发现

价值维度：

1. 成本主导决策：筛查自付费用（AU$500-2,500）是最重要属性（相对重要性32.1%），但87%参与者对gNBS呈正向偏好。
2. 诊断率与疾病谱权衡：每1,000例新增诊断使gNBS价值提升至AU$5,700，但公众更倾向保守方案——仅纳入高外显率（>90%）、可治愈的严重疾病（β=-0.73，p<0.01）。
3. 潜在类别差异：13%人群（多为高龄、低教育水平）强烈排斥gNBS，而42%高健康素养群体更关注筛查准确性（98% vs. 95%准确度的效用差Δ=0.83）。

实施偏好：

1. 知情同意：65%选择主动加入（opt-in）模式，反对默认纳入。
2. 结果反馈：高风险结果首选遗传学专家面对面告知（效用值+0.31），而低风险结果也倾向人工沟通（β=0.16，p<0.05）。
3. 服务设计：孕早期由产科医生提供信息、结合在线门户支持材料的方案最受青睐。

政策启示与局限

研究首次量化gNBS的公众支付意愿，为成本效益分析提供基准。但需注意：

• 样本虽具全国代表性，但未细分少数族裔群体；
• 实际实施需平衡偏好与临床可行性（如外显率判定）；
• 长期数据存储和再接触（recontact）机制仍需探讨。

（注：所有数据点均源自原文模型估计，如价值计算基于补偿变异法；专业术语如DCE、gNBS等均按原文格式标注。）