哥伦比亚高原6000年基因组横断面研究揭示南美洲人口历史的多重遗传变迁

本研究针对哥伦比亚高原（Bogotá Altiplano）6000至500年前的21例古代个体进行全基因组测序，填补了南美洲入口区域古代基因组研究的空白。研究首次发现前陶器时代狩猎采集者代表了一支未知的南美洲基础遗传谱系，而约2000年前该地区遗传成分被中美洲Herrera陶器文化相关人群完全替代，并与现代奇布查语系（Chibchan）人群存在显著关联。这一发现揭示了中美洲至南美洲的基因流动方向，为重构美洲原住民的迁徙与语言扩散模式提供了关键遗传证据，发表于《科学进展》（SCIENCE ADVANCES）。

　　

研究背景
南美洲的人口历史如同一幅被时光模糊的画卷，而哥伦比亚高原作为连接中美洲与南美洲的“基因走廊”，其古代人群的遗传信息长期缺失。此前研究揭示了美洲原住民源自2万年前东亚与西伯利亚人群的混合，并在北美分化为南北两支谱系，其中南支（southern Native American）成为中、南美洲的主要遗传成分。然而，关于南美洲入口区域的遗传变迁、陶器文化扩散与语言谱系（如奇布查语系Chibchan）的关联仍存在三大谜团：前陶器时代人群的遗传归属、文化更替是否伴随人口替换，以及奇布查语系人群的起源方向（中美洲→南美洲或反向）。

研究设计与技术方法
德国蒂宾根大学团队对哥伦比亚高原5个遗址的21例个体（距今6000-500年）进行古DNA分析，包括颞骨岩部与牙齿样本。采用半尿嘧啶-DNA糖基化酶（half-UDG）建库技术，通过1240K SNP捕获和线粒体基因组测序，获得平均54.1万SNP覆盖度。样本经微CT扫描和放射性碳定年（IntCal20校准），通过污染评估（mtDNA/X染色体<5%）、亲缘关系分析和群体遗传学统计（PCA、ADMIXTURE、f₃/f₄统计、qpGraph建模）解析遗传历史。

研究结果
1. 前陶器时代狩猎采集者代表未知基础谱系
6000年前的Colombia_Checua_6000BP群体不携带与北美Anzick-1个体或加州海峡群岛人群相关的遗传成分（f₄统计|z|<3），qpGraph模型显示其属于南美洲早期辐射产生的独立分支，且未对后世南美人群贡献基因流。

2. 中美洲基因流彻底替换高原遗传成分
约2000年前，与Herrera陶器文化相关的中美洲人群（含奇布查语系祖先成分）完全替代本地遗传结构，该成分在Muisca文化时期（1200-500年前）持续存在。TreeMix分析表明，替换人群与巴拿马古代个体（1400-600年前）的遗传亲和性高于委内瑞拉陶器文化人群（2400年前）。

3. 奇布查语系扩散方向争议
古代高原人群与现代中美洲奇布查语使用者（如Cabécar）的遗传相似性（f₄统计z<-3）支持“中美洲→南美洲”的基因流动模型，反驳了反向迁移假说。现代哥伦比亚北部土著（如Kogi）的奇布查相关成分稀释，提示后续混合事件的影响。

结论与意义
这项研究首次构建了哥伦比亚高原6000年的遗传变迁史，揭示了三阶段更替模式：早期孤立的基础谱系、中美洲农业人群的全面替代，以及奇布查语系的单向扩散。遗传证据支持Herrera陶器文化的传播由人口迁移驱动，且Muisca文化的形成未伴随新的遗传输入。该成果为美洲原住民语言-基因共进化研究树立了范式，并为理解文化变革的遗传基础提供了关键案例。未来需通过全基因组测序和扩大时空采样，进一步解析中美洲与安第斯山区的基因交流细节。