基于无监督聚类分析揭示Erdheim - Chester病的临床谱系特征及预后差异

推荐 为解决Erdheim - Chester病（ECD）临床表现多样、预后差异大的问题，来自未知单位的研究人员对661例患者开展研究。通过无监督聚类分析，识别出三个临床特征和突变谱相关的亚型，发现“广泛病变”亚型预后更差，为精准诊疗提供依据。

　　

翻译
Erdheim - Chester病（ECD）是一种由丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路原癌基因（如BRAF）突变驱动的克隆性炎症肿瘤。其临床表现多样，几乎可累及全身各系统。本研究通过无监督聚类分析对661例ECD患者进行分类，结合层次聚类与k - means算法，最终确定三分类模型最为稳定。大多数患者依据关键特征被归类，即BRAF^V600E突变以及大血管、心脏和肾周受累。“广泛病变”（WID）簇（320例，占49%）与这些关键特征的存在相关，“局限病变”（LIM）簇（282例，占42%）则与之无关。“MAP2K1 - 类Rosai - Dorfman - Destombes病”（MAP）簇包含59例患者（占9%），基于MAP2K1突变和/或与Rosai - Dorfman - Destombes病（RDD）的重叠表现。生存分析显示，WID簇患者的预后较LIM簇更差（风险比1.54，95%置信区间1.09 - 2.17），而MAP簇患者间无显著生存差异。基于突变谱、器官受累及重叠疾病的聚类识别，为既有的临床观察提供了数据驱动的验证，进一步证实了体细胞突变类型对ECD表型的塑造作用。