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为探究弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM）患儿的临床、分子及治疗特征与预后，来自法国巴黎内克尔儿童医院的研究人员开展回顾性研究。发现 DCM 较斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症（MPCM）更严重，部分伴KITD816V 变异的侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM），靶向治疗有效，对诊疗有重要意义。
本研究描述了呈现弥漫性皮肤肥大细胞增多症（diffuse cutaneous mastocytosis, DCM）临床表现的儿科患者队列的临床、分子及治疗相关特征与结局。
重要性：DCM 是一种罕见且严重的儿童肥大细胞增多症亚型，以广泛皮肤受累为特征，目前关于其临床和分子特征的综合性研究仍有限。
目的：描述呈现 DCM 临床表现的儿科患者队列的临床、分子及治疗相关特征与结局。
设计、场景和研究对象：这项回顾性研究分析了 1996 年 1 月至 2023 年 10 月期间，法国巴黎内克尔儿童医院中呈现 DCM 临床表现的儿科患者数据。
主要结局和测量指标：收集并分析临床表现、实验室检查结果，以及皮肤活检和骨髓（若有）的KIT测序数据，并将这些数据与先前发表的斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症（maculopapular cutaneous mastocytosis, MPCM）儿科队列研究结果进行比较。
结果：研究纳入 33 例呈现 DCM 临床表现的儿科患者，其中 18 例（54.5%）为男性，包括 4 例侵袭性系统性肥大细胞增多症（aggressive systemic mastocytosis, ASM）和 29 例 DCM。首次出现具有临床意义体征的平均（标准差）年龄为 2.2（2.2）个月。9 例患者（27.2%）出现提示疾病的大规模水疱性皮疹。与 MPCM 相比，DCM 患者的基线血清类胰蛋白酶平均水平更高（47.5 μg/L [标准差，38.7；范围，5.0-178.0 μg/L] vs 7.4 μg/L [标准差，6.4；范围，1-45.2]；P?P?=?.02），且更常与 ASM 相关（4 例 [12.1%] vs 2 例 [0.9%]；P?=?.004）。4 例患者（19.0%）鉴定出KIT第 816 位密码子变异，14 例患者（66.7%）存在其他KIT变异，3 例患者（14.3%）为野生型KIT。所有 4 例具有KIT第 816 位密码子变异的患者均患有 ASM。7 例患者（21.2%）接受了早期系统治疗（根据KIT变异类型选择伊马替尼、米哚妥林或西罗莫司），平均开始治疗年龄为 80.8（135.6）个月，平均持续治疗 4.0（2.6）年，总体耐受性和疗效良好。在 15 例未接受系统治疗超过 6 年的患者中，13 例（86.6%）表现出自发消退。
结论和意义：本队列研究表明，DCM 临床表现与 MPCM 存在显著差异，过敏反应和侵袭性系统性形式风险更高，后者与KITD816V 变异始终相关。在该儿科人群中，酪氨酸激酶抑制剂和西罗莫司通常有效且耐受性良好，治疗选择取决于KIT变异类型。
