担子菌交配型基因HD功能丧失与重组抑制的重复演化：来自花药黑粉菌的进化证据

这篇研究揭示了担子菌交配系统从双因子（bifactorial）向单因子（unifactorial）转变的新机制。通过比较基因组学和实验验证，首次在花药黑粉菌（Microbotryum）中发现HD交配型基因功能丧失导致单因子交配系统的多次独立进化。研究解析了PR和HD染色体融合后的逐步重组抑制形成进化地层（evolutionary strata），并发现HD2基因失活（disrupted HD2）与表达抑制是交配型决定功能丧失的关键分子特征。这些发现为真菌性染色体演化提供了重要案例，揭示了交配系统简化（mating system simplification）的新途径。

　　

交配型基因功能丧失与重组抑制的演化机制

在担子菌中，交配兼容性通常由位于不同染色体上的两个交配型基因座控制：HD（homeodomain）和PR（pheromone receptor）。传统认为从双因子系统向单因子系统的转变主要通过HD-PR基因座连锁实现，而本研究首次在花药黑粉菌属（Microbotryum）中发现了HD基因功能丧失导致单因子系统的新机制。

交配型染色体的独特结构演化

通过对寄生在石竹属（Dianthus）植物上的姊妹种M. superbum和M. shykoffianum，以及远缘种M. scorzonerae的基因组分析，发现这些物种的PR染色体与部分祖先HD染色体发生融合，但有趣的是融合区域并不包含HD基因座。比较基因组学证据支持一个"融合-重排-切除"的演化路径：祖先状态下完整的PR和HD染色体先发生融合，随后通过染色体重排和部分HD染色体臂的切除，最终形成当前状态。

交配型基因功能丧失的分子证据

研究发现了三种独立的HD基因功能丧失证据：

1. 自然二倍体菌株在HD基因座频繁呈现纯合状态
2. M. superbum中HD2基因发生结构破坏（disrupted HD2），其编码蛋白缺失同源结构域（homeodomain）
3. 交配条件下HD2基因表达量显著低于HD1基因，与典型担子菌中HD基因的均衡表达模式形成鲜明对比

交配实验证实单因子控制模式

通过分离149个减数分裂四分体进行交配测试，发现仅PR基因座控制交配兼容性：携带相同HD等位基因的单倍体菌株仍能正常接合并产生菌丝。PCR分析和测序证实，能成功致病的自然二倍体菌株可在HD基因座完全纯合。在远缘种M. scorzonerae中也发现类似现象，表明HD功能丧失在花药黑粉菌中发生了多次独立进化。

进化地层的逐步扩展

研究发现了多个年轻的进化地层（evolutionary strata）：

• M. superbum特有的绿松石地层（turquoise stratum）和红宝石地层（ruby stratum）
• M. scorzonerae特有的翡翠地层（emerald stratum）和石英地层（quartz stratum）
  年龄估算显示这些地层形成于不同时期，最古老的黑地层（black stratum）约1.55百万年前形成，而最年轻的石英地层仅约6万年前形成。

基因组退化特征

PR交配型染色体表现出典型的非重组区域退化特征：

• 转座元件（TE）大量积累，占比达65-67%，显著高于自体染色体（35%）
• 特定TE家族（如Helitron、RTE）优先扩张
• 基因组大小膨胀至45-48Mb，远大于其他花药黑粉菌种（约30Mb）
  而保持重组的HD染色体则未出现明显的TE积累。

演化意义与机制探讨

该研究揭示了担子菌交配系统简化的新途径：

1. 通过HD基因功能丧失实现单因子系统，不同于常见的HD-PR连锁机制
2. 重组抑制的逐步扩展形成进化地层，与性染色体演化模式类似
3. 基因组退化可能加速交配型基因功能丧失
   这些发现为理解真菌性染色体演化提供了重要案例，也揭示了自交物种中交配系统简化的新机制。