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为探究 VEXAS 综合征是否具全球普遍性，研究人员对 2020 年 10 月至 2025 年 4 月 PubMed 等数据库中 674 例病例分析，发现患者来自 4 大洲 32 国、多民族，证实其广泛分布，强调兼容症状时需考虑该病。
自身炎症性疾病领域近年来不断有新的发现挑战着传统认知。VEXAS 综合征作为一种由 UBA1 基因体细胞突变引发的疾病，自 2020 年首次被描述以来，其临床特征逐渐被揭示，但关于该疾病在不同种族和地域的分布情况一直缺乏系统性研究。最初，医学界普遍认为该病主要影响老年男性，但随着年轻患者和女性病例的陆续报道，人们开始意识到对其流行病学特征的认知可能存在局限。更关键的是，全球范围内不同人群是否普遍存在该疾病，是否存在种族易感性差异，这些问题亟待解答，因为这直接关系到临床诊断的思路和全球范围内的疾病防控策略。
为了填补这一研究空白，来自多国的研究人员开展了一项针对 VEXAS 综合征跨种族分布的大规模研究。该研究成果发表在《European Journal of Internal Medicine》上，通过对全球范围内的病例进行系统性梳理，旨在明确该疾病的地理和种族分布特征，为临床诊断提供更全面的依据。
研究人员主要采用了文献回顾的方法，在 PubMed 和 Web of Science 数据库中以 “VEXAS” 为关键词，检索了 2020 年 10 月至 2025 年 4 月期间的相关文献。筛选出符合条件的 193 篇文献，涉及 674 例患者。研究对患者的起源国家、种族、临床特征、基因突变类型等数据进行了提取和分析，并通过亚组分析进一步探讨了有明确起源记录患者的分布情况。
研究结果
病例的全球分布特征
研究共收集到来自 4 大洲 32 个国家的 674 例 VEXAS 综合征病例。在亚组分析中，451 例有明确起源记录的患者分布于 4 大洲 19 个国家，涵盖高加索人、中亚或东亚人、南亚人、中东人、中美洲和南美洲人等多个种族。其中，欧洲占 39.7%（179 例），美洲占 39.7%（179 例），亚洲占 18%（81 例），大洋洲占 2.7%（12 例）。值得注意的是，目前尚未有撒哈拉以南非洲地区的病例报道。
临床与遗传特征的跨地域差异
不同大洲患者的中位发病年龄略有差异，欧洲患者为 68 岁，美洲患者 64.5 岁，亚洲患者 72 岁，大洋洲患者 69 岁。基因突变方面，Met41Thr 突变在各大陆均为最常见类型，但在美洲和大洋洲的频率相对较高。临床特征上，发热、静脉血栓形成和骨髓增生异常综合征（MDS）的发生频率与患者所属大洲存在显著相关性（p<0.05）。例如，亚洲患者发热比例高达 72.8%，而欧洲患者中 MDS 的发生率为 57.7%，显著高于美洲的 20.5%。此外，尽管女性患者仅占 4.3%，但研究发现她们多存在 X 染色体功能异常，如单体 X 或 X 染色体失活偏斜。
讨论与结论
该研究首次系统性证实了 VEXAS 综合征的全球分布特征，表明其可影响不同种族和地域的人群，不存在明显的种族易感性。撒哈拉以南非洲地区的病例缺失，更可能是由于诊断意识不足和基因检测资源有限所致，而非该地区人群具有天然抗性。研究结果强调，临床医生在面对多系统受累（如皮肤病变、眼部炎症、血液异常）的患者时，无论其年龄、性别和种族，均应考虑 VEXAS 综合征的可能，及时进行 UBA1 基因检测。
此外，研究还揭示了不同地域患者在基因突变和临床表型上的差异，这可能与检测偏倚、疾病认知程度或后续随访差异有关，需进一步前瞻性研究验证。值得关注的是，Met41Thr 突变的高频率与其典型临床表型的关联，提示该突变可能是疾病诊断的重要分子标志物。而女性病例的发现则拓展了对 X 染色体相关疾病机制的认识，强调了基因检测在性别特异性诊断中的重要性。
这项研究不仅更新了 VEXAS 综合征的流行病学认知，也为全球范围内的疾病诊断和研究提供了重要参考。它呼吁加强在资源匮乏地区的诊断能力建设和基因检测普及，以确保所有潜在患者都能获得及时准确的诊断。随着对该疾病理解的深入，未来有望开发出更具针对性的治疗策略，改善患者预后。
