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为探究产前雄激素暴露和 / 或性染色体对认知性别差异的影响，研究人员对经典型先天性肾上腺增生症（C-CAH）、非经典型先天性肾上腺增生症（NC-CAH）、完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）女性及对照人群的空间能力、情景记忆和情绪识别进行研究。发现 C-CAH 认知模式异于对照，CAIS 与男性对照无差异，NC-CAH 在女性优势任务有优势，为相关机制研究提供依据。
在人类认知世界的版图中，性别差异如同一条若隐若现的分界线，既引发好奇又充满争议。长久以来，人们观察到女性在情景记忆、情绪识别等任务中表现突出，而男性在空间能力等方面更具优势。这些差异究竟从何而来？是基因的蓝图早已绘就，还是激素的浪潮在发育中塑形？围绕这一核心问题，产前雄激素暴露与性染色体的作用成为科学界关注的焦点。然而，过往研究对先天性肾上腺增生症（CAH）和完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）等特殊群体的认知表现尚未形成全面清晰的图景，不同研究关于 CAH 患者空间能力的结论甚至相互矛盾，CAIS 患者的情绪识别和认知模式也缺乏足够数据支撑。在此背景下，深入探究这些罕见病群体的认知特征，成为解开性别认知差异机制的关键钥匙。
为填补这一研究空白，瑞典卡罗林斯卡大学医院（Karolinska University Hospital）的研究团队开展了一项具有突破性的研究，相关成果发表在《Hormones and Behavior》杂志。该研究通过分析特殊疾病群体的认知表现，试图揭示产前雄激素暴露和性染色体组成对空间能力、情景记忆和情绪识别的影响，为理解认知性别差异的生物学基础提供新视角。
研究人员采用线上测试和问卷的方式，对经典型先天性肾上腺增生症（C-CAH；n=29）、非经典型先天性肾上腺增生症（NC-CAH；n=13）、完全性雄激素不敏感综合征（CAIS；n=11）女性，以及女性（n=147）和男性（n=142）对照组进行了多维度认知评估。研究涉及的关键技术方法包括：设计空间任务（如二维线角判断、三维心理旋转任务）、情景记忆任务（面孔记忆、图片记忆）和情绪识别任务（眼神情绪识别、影片情绪识别），并通过计算复合得分和认知特征分数（基于女性优势任务与空间任务的表现差异）来综合分析认知模式。同时，研究对参与者的年龄、教育水平、语言能力等背景数据进行统计控制，确保结果的可靠性。
研究结果
3.1 对照组的性别差异
研究首先验证了对照组的认知性别差异，发现男性在空间任务（心理旋转、线角判断）中显著优于女性，女性则在情景记忆（面孔记忆）和情绪识别（眼神、影片情绪识别）任务中表现更佳。认知特征分数显示，女性在女性优势任务上具有相对优势，男性则在空间任务上更突出，证实了传统认知性别差异的存在。
3.2 先天性肾上腺增生症（CAH）群体的表现
- C-CAH 女性：在整体认知表现上与对照组无显著差异，但情景记忆复合得分低于女性对照，空间复合得分低于男性对照。其认知特征分数异于男女对照，呈现出介于两者之间的模式，提示产前雄激素过度暴露可能使认知模式向男性典型方向偏移，但未达到男性水平。
- NC-CAH 女性：整体认知表现低于对照群体，可能与教育水平和语言能力相关。在认知特征分数上与女性对照无显著差异，显示其认知模式更接近女性典型特征，表明较轻的产前雄激素影响可能不足以改变认知优势方向。
3.3 完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）群体的表现
CAIS 女性在各项认知任务及复合得分上与男女对照均无显著差异，但其认知特征分数与女性对照不同，而与男性对照无差异。这一结果表明，尽管缺乏雄激素受体敏感性，但 46,XY 核型可能仍驱动认知模式向男性典型方向发展，挑战了单纯的产前雄激素假说。
研究结论与讨论
本研究通过对 CAH 和 CAIS 群体的深入分析，揭示了产前雄激素暴露和性染色体对认知模式的复杂影响：C-CAH 女性的认知特征显示出雄激素诱导的男性化趋势，支持了激素对认知性别分化的作用；CAIS 女性的结果则表明，性染色体组成（如 46,XY）可能独立于雄激素作用，通过其他机制影响认知发展，为 “产前雄激素假说” 提供了混合证据。此外，NC-CAH 群体的表现提示，雄激素暴露的剂量和时机可能是决定认知模式的关键因素，轻度暴露可能不足以突破女性典型的认知优势。
研究同时指出了样本量较小、在线测试环境控制不足等局限性，但首次全面对比了多种认知任务在特殊群体中的表现，为理解性别认知差异的生物学基础提供了多维度证据。未来研究需进一步扩大样本量，结合分子遗传学分析，深入解析激素与遗传因素的交互作用，为认知神经科学和临床遗传学的发展提供更坚实的理论支撑。
