先进技术提升成骨不全症手术精准性与个性化治疗：一项案例研究

本研究针对成骨不全症(OI)患者严重骨骼畸形的临床挑战，创新性整合CT三维重建、计算机辅助设计(CAD)和增材制造技术，通过虚拟手术规划(VSP)和3D打印模型实现个性化截骨矫正。案例中11岁患儿经两阶段手术后实现下肢功能显著改善，证实该技术可提升手术精度、减少并发症，为复杂OI病例提供新治疗范式。

　　

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）被称为"脆骨病"，是一种因胶原蛋白基因突变导致的遗传性结缔组织病，患者骨骼脆弱易折，严重者伴随多发性骨折和进行性畸形。传统治疗依赖二维X光评估，但面对复杂的多平面畸形时，常规COR^A（旋转中心定位）原则常力不从心。更棘手的是，OI患儿异常体位导致的影像畸变、生长中骨骼的动态变化，以及血管神经的非常规走行，使得手术规划如履薄冰。

意大利Meyer儿童医院的研究团队在《IRBM》发表的这项研究，通过CT三维建模结合CAD技术，为一名11岁重度OI患儿设计了个性化截骨方案。该患儿双下肢存在90°弯曲畸形伴股骨骨折，传统方法难以确保安全矫正。研究团队采用Mimics Medical软件重建骨骼-血管三维模型，通过Geomagic Design X^?设计截骨平面，并3D打印实体模型预演手术。关键技术包括：基于CT血管造影确定安全截骨范围、逆向工程计算最佳力学轴线、FDM技术制作手术训练模型，最终分两阶段完成四处畸形矫正，使用Fassier-Duval可延长髓内钉固定。

【材料与方法】
患者为BMI 15.02的男性患儿，CT显示右股骨骨折伴双侧胫骨锥形畸形。通过"拟合中心线"算法确定胫骨截骨平面，根据126°颈干角重建股骨机械轴，并以血管长度为约束（股动脉205mm，胫动脉185mm）确定截骨位置。3D打印模型采用Stratasys F370^?设备制作。

【手术结果】
首次手术耗时6小时35分钟，矫正左股骨骨折及右胫腓骨，采用3.2mm Fassier-Duval钉联合2.7mm接骨板加强固定。二期手术5周后完成剩余畸形矫正，术后X光显示所有截骨处愈合。康复15周后患儿首次实现辅助站立，膝关节活动度改善至10-100°。

【结论与意义】
该研究证实：1）三维规划可解决复杂多平面畸形难题，虚拟与真实截骨块匹配度达毫米级；2）血管约束算法能有效预防术中血运障碍；3）分阶段手术策略降低高风险病例并发症。相比传统方法，该技术使手术精度提升、透视剂量减少50%（总辐射量0.0087Gy）。尽管存在3D打印成本较高、规划耗时等局限，但为OI等复杂骨病提供了可复制的精准医疗范式，尤其对儿童骨骼生长调控具有开创性意义。研究同时指出，未来需结合可吸收内植物技术以应对患儿持续生长带来的挑战。