全基因组关联分析揭示四倍体马铃薯块茎中糖苷生物碱合成的候选基因及其调控机制

为解决马铃薯块茎中糖苷生物碱(SGAs)含量过高影响食用安全性和品质的问题，研究人员通过全基因组关联分析(GWAS)对117份四倍体马铃薯种质资源的皮层和髓质区SGAs含量进行研究，鉴定出12个与SGAs生物合成相关的候选基因，包括UDP-糖基转移酶超家族蛋白和脂肪酸羟化酶超家族蛋白等。该研究为解析马铃薯SGAs合成的遗传机制提供了理论依据，并为培育低SGAs含量的马铃薯新品种奠定了基础。

　　

马铃薯(Solanum tuberosum L.)是全球重要的粮食和经济作物，但其块茎中天然存在的糖苷生物碱(Steroidal Glycoalkaloids, SGAs)却是一把双刃剑。一方面，α-茄碱(α-solanine)和α-卡茄碱(α-chaconine)等SGAs作为植物的防御物质，能有效抵抗病原体和害虫；另一方面，当SGAs含量超过安全阈值时，会对人类神经系统和消化系统造成危害，甚至导致死亡。目前，欧洲食品安全局(EFSA)和美国食品药品监督管理局(FDA)分别规定马铃薯中SGAs的最高限量为100 mg/kg鲜重(FW)和200 mg/kg FW。然而，关于SGAs在马铃薯不同组织中的分布规律及其遗传调控机制仍不清楚，这严重制约了通过分子育种手段培育低SGAs含量马铃薯品种的进程。

针对这一科学问题，甘肃农业大学的研究人员开展了一项创新性研究。他们首次基于组织特异性数据，对117份四倍体马铃薯种质资源的皮层和髓质区SGAs含量进行全基因组关联分析(GWAS)，系统揭示了SGAs生物合成的遗传基础。该研究成果发表在《BMC Plant Biology》上，为解析马铃薯SGAs合成的分子机制提供了重要线索，并为分子育种提供了潜在靶点。

研究人员采用了多项关键技术：首先通过LC-MS(液相色谱-质谱联用技术)精确测定不同组织SGAs含量；利用全基因组重测序获得22,983,689个高质量SNP(单核苷酸多态性)标记；采用混合线性模型(MLM)进行GWAS分析；通过GO(基因本体)和KEGG(京都基因与基因组百科全书)富集分析挖掘候选基因功能；最后进行单倍型分析验证关键位点。

研究结果部分，作者通过"Descriptive statistics and GxE effect variance analysis"发现，马铃薯块茎皮层SGAs含量显著高于髓质区，且两者含量受基因型(G)、环境(E)及其互作(G×E)的显著影响，其中基因型效应占总变异的78.57%-90.89%，表明SGAs含量主要受遗传因素控制。在"GWAS of SGAs in potato tubers"部分，研究鉴定出多个与SGAs合成相关的显著SNP位点，其中chr11-5,751,239和chr11-5,773,430等位点同时具有组织稳定性和多效性。

在"Candidate gene identification for SGAs in potato tubers"部分，研究人员通过多维分析鉴定出12个关键候选基因，可分为四类：UDP-糖基转移酶超家族蛋白(Soltu.DM.11G005750等)、脂肪酸羟化酶超家族蛋白(Soltu.DM.01G029600等)、碱性/中性转化酶(Soltu.DM.11G006090)和多效耐药蛋白(Soltu.DM.11G006080)。这些基因可能通过不同机制参与SGAs合成：UDP-糖基转移酶催化糖苷化反应；脂肪酸羟化酶参与乙酰-CoA代谢和信号转导；碱性/中性转化酶提供碳骨架；多效耐药蛋白负责SGAs的转运和积累。

在讨论部分，作者指出这项研究的创新性在于首次基于组织特异性数据进行SGAs相关GWAS分析，揭示了皮层和髓质区的代谢调控差异。通过多维整合分析鉴定稳定位点和关键基因的策略，显著提高了候选基因选择的效率和准确性。鉴定出的12个候选基因为进一步解析SGAs合成途径提供了新线索，特别是新发现的UDP-糖基转移酶基因可能与已知的SGT1、SGT2和SGT3协同作用，调控糖链修饰过程。

这项研究不仅完善了马铃薯SGAs生物合成的遗传框架，更重要的是为分子育种提供了潜在靶点。通过调控这些关键基因的表达，有望培育出SGAs含量合理、兼具抗性和食用安全性的马铃薯新品种，对保障粮食安全和促进马铃薯产业健康发展具有重要意义。未来研究可进一步验证这些候选基因在不同组织中的功能，并探索其在SGAs合成网络中的具体作用机制。