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为解决 TFE3 重排 PEComa 样肿瘤临床易误诊、对其生物学行为认知不足等问题，研究人员开展肾 TFE3 重排 PEComa 样肿瘤病例研究，发现其具癌样形态及侵袭性，为该肿瘤诊断和预后判断提供新依据。
在肿瘤的世界里，总有一些 “狡猾” 的成员让医生们颇感头疼，TFE3 重排血管周上皮样细胞瘤（PEComa）样肿瘤就是其中之一。这类作为近年来新认识的间叶肿瘤，虽有着黑色素细胞免疫表型和 TFE3 基因重排的 “独特标签”，却常常缺乏平滑肌分化这一典型特征。由于其罕见性，在临床实践中极易被误诊，就像隐藏在迷雾中的 “杀手”，让人难以准确识别。而对于其临床病理特征和生物学行为，目前的认知还不够全面，这就导致医生们在面对这类肿瘤时，难以精准地进行诊断和预后判断。为了揭开它的神秘面纱，第三军医大学（陆军军医大学）西南医院的研究人员开展了一项关于肾 TFE3 重排 PEComa 样肿瘤的研究，相关成果发表在《World Journal of Surgical Oncology》上。
研究人员主要运用了腹部计算机断层扫描（CT）、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）等技术方法。研究选取了一名 22 岁左腰痛的女性患者作为研究对象，对其肾部肿瘤进行了一系列检查和分析。
病例呈现
患者因左腰痛 20 余天就诊，腹部 CT 显示左肾上级有一异质性肿块。行肾肿瘤保留肾单位手术，肉眼可见肿块切面有坏死和出血。组织学显示肿瘤具癌样形态，肿瘤细胞呈巢状和腺泡状排列，其间有丰富的毛细血管网，部分细胞似神经节细胞，免疫组化显示 HMB45、melan-A、组织蛋白酶 K（cathepsin K）阳性，平滑肌肌动蛋白（SMA）局灶阳性，泛细胞角蛋白（Pan-CK）和 PAX8 阴性，最初诊断为上皮样血管平滑肌脂肪瘤 / PEComa。
复发与诊断修正
术后 17 个月，患者病情快速复发并出现多处转移。CT 引导下穿刺活检显示组织学和免疫组化特征与首次相似，但坏死和有丝分裂活性增加。经 TFE3 免疫组化和 FISH 检测，确认 TFE3 基因重排，诊断修正为 TFE3 重排 PEComa 样肿瘤。患者接受依维莫司治疗 3 个月病情相对稳定，后因经济原因停药，停药 7 个月后去世。
讨论
该肿瘤与传统 PEComa 不同，常缺乏平滑肌分化和 TSC1/TSC2 失活，基因表达特征类似肺泡软部肉瘤。其组织学形态多样，免疫表型表达黑色素细胞标志物等。它与 Xp11 易位肾细胞癌虽都有 TFE3 基因重排，但前者为间叶肿瘤，不表达上皮标志物，后者为肾源性肿瘤，表达上皮和肾源性标志物。与肺泡软部肉瘤相比，前者常表达黑色素细胞标志物。该肿瘤预后较差，5 年总生存率为 47.6%，目前无标准治疗，根治性手术是推荐方案，mTOR 通路抑制剂有一定治疗潜力，但效果存在差异。
这项研究让我们对 TFE3 重排 PEComa 样肿瘤有了更深入的认识，尤其是其形态谱和侵袭性行为，为临床诊断和预后预测提供了重要价值。研究提示，在评估 PEComa 或 PEComa 样肿瘤时，应常规进行 TFE3 染色，若阳性，需进一步通过 FISH 或基因测序分析 TFE3 基因重排。未来，建立多中心数据库对于改善这种罕见肿瘤的分类和管理至关重要。
