囊性脑转移瘤囊液循环肿瘤DNA(ctDNA)：遗传图谱构建与治疗监测的新型生物标志物

为解决囊性脑转移瘤(CBM)异质性诊断难题及血脑屏障对血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的限制，研究人员开展囊液ctDNA分析研究。通过对比18例患者囊液、组织、血浆及脑脊液样本的二代测序(NGS)数据，发现囊液ctDNA不仅突变检出率优于血浆，还能动态反映治疗响应，为神经肿瘤精准诊疗提供突破性监测工具。

　　

囊性脑转移瘤(CBM)的临床管理长期受限于传统组织活检的创伤性和血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)穿越血脑屏障的低效率。这项开创性研究另辟蹊径，将目光投向囊液这一特殊微环境——通过对比分析18例患者多源样本（囊液/组织/血浆/脑脊液）的基因检测数据，揭示囊液ctDNA竟藏着惊人潜力：不仅成功捕获^EGFR、^TP53等驱动基因突变（检出率碾压血浆样本），其突变丰度的动态变化更如同分子级"心电图"，实时映射着肿瘤对治疗方案的响应轨迹。这种微创监测手段的诞生，标志着神经肿瘤诊疗正式迈入可动态调谐的"自适应治疗生态系统"新时代。