金鲃(Barbodes semifasciolatus)染色体水平单倍型基因组组装揭示鲤科鱼类极端环境适应机制

本研究通过PacBio HiFi测序和Hi-C技术，首次完成金鲃(Barbodes semifasciolatus)染色体水平单倍型基因组组装（hap1 776 Mb/hap2 779 Mb，N50>23 Mb），注释26,057个蛋白编码基因，BUSCO完整性达98.2%。该基因组填补了鲤科鱼类耐酸性机制研究的资源空白，为极端环境适应性进化研究提供关键模型。

　　

金鲃（Barbodes semifasciolatus）作为鲤科鱼类（Cyprinidae）的重要成员，以其在强酸性水域中的卓越生存能力闻名。鲤科鱼类是淡水生态系统的优势类群，其快速辐射适应机制一直是进化生物学的研究热点。然而，缺乏高质量的基因组资源限制了对其环境适应分子机制的深入解析。中国水产科学研究院珠江水产研究所等机构的研究团队在《Scientific Data》发表研究，首次完成金鲃染色体水平单倍型基因组组装，为揭示鲤科鱼类的极端环境适应机制奠定基础。

研究采用PacBio HiFi长读长测序（34.76 Gb数据量）结合Hi-C染色体构象捕获技术，通过Hifiasm软件组装获得hap1（776 Mb）和hap2（779 Mb）两个单倍型基因组，包含25条染色体和4条无间隙染色体。整合全长转录组（Iso-Seq）和RNA-seq数据，利用EVidenceModeler整合预测获得26,057个蛋白编码基因。重复序列注释显示LTR（长末端重复序列）占比达12.85%，全基因组重复元件覆盖31.22%。

主要技术方法
从广州从化自然保护区采集酸性水域金鲃样本，肌肉组织用于PacBio HiFi测序（Sequel II平台），肝脏组织用于Hi-C建库（Illumina NovaSeq 6000测序）。基因组组装采用Hifiasm v0.16.1，染色体挂载使用Haphic，通过JuiceBox v2.20.00进行人工校正。基因注释结合同源预测（10种鲤科鱼类基因组）、转录组证据（TransDecoder和IsoQuant）及ab initio预测。

研究结果

1. 基因组组装质量：hap1/hap2的contig N50分别达23.07 Mb/26.46 Mb，BUSCO完整性98.2%/98.3%。Hi-C热图显示清晰的染色体交互模式（图1A），与斑马鱼基因组比较显示高度共线性（图1E）。
2. 结构特征解析：通过quarTeT预测端粒和着丝粒区域，如染色体13的18.7-19.9 Mb区间富含串联重复（TR）且基因密度低（图1D）。Circos图展示基因与转座元件（TE）的基因组分布特征（图2）。
3. 适应性进化线索：LTR和LINE（长散在重复元件）的扩张（hap2中占比3.24%）可能参与环境适应。与近缘种四带无须鲃（Puntigrus tetrazona）的基因组比较揭示保守性变异区域。

结论与意义
该研究建立的单倍型解析基因组是迄今最高质量的鲤科鱼类基因组之一，其高连续性（N50>23 Mb）和完整性（BUSCO>98%）为后续比较基因组学研究提供可靠参考。着丝粒和转座元件的精细注释为解析染色体进化机制提供新线索，而耐酸性相关基因集的鉴定将推动极端环境适应分子机制的研究。数据已存入NCBI（SRR31825773-77）和GenBank（JBMAGD/JBMAGE），为鲤科鱼类资源保护和生态适应研究奠定重要基础。