Science：新的人工智能算法首次精确地破译人类基因组非编码区中的致病性调节基因变体

　　

新的人工智能算法首次精确地破译人类基因组非编码区中的致病性调节基因变体

Illumina Inc.（纳斯达克股票代码：ILMN）今天公布了PromoterAI，这是一种新的人工智能算法，可以准确破译人类基因组非编码区的致病性调控基因变体。一项研究今天出版在里面科学类说明了这项深度学习技术是如何在非编码的“启动子”片段中发现调控变异的，这些变异在罕见疾病的遗传原因中占6%。通过将数据转化为见解，这项技术有望帮助研究人员加快罕见疾病诊断方面的新突破。

目前，只有约30%的罕见疾病患者通过外显子组测序得到准确诊断。对于许多患者来说，见解可能隐藏在所谓的“非编码区”中，该区域占基因组的98%以上，可能是提高诊断率的关键。

启动子是决定基因转录起始点的关键非编码元件。当启动子被基因突变破坏时，它会对下游基因表达产生深远的影响。PromoterAI算法解释启动子的遗传序列，从而为更多罕见疾病患者的精确诊断打开了大门。

“Illumina正在用这项人工智能技术开创新局面，”副总裁、杰出科学家、Illumina人工智能实验室负责人、医学博士Kyle Farh说。“结合全基因组测序，我们认为PromoterAI通过识别非编码基因组中以前被忽视的变异，有助于提高罕见疾病的诊断率。寻找罕见疾病的遗传原因的挑战之一是，即使基因的蛋白编码序列没有变异，但基因的蛋白质编码序列仍有可能导致罕见疾病的发生该基因启动子区的tats可以阻止其正确表达。"

PromoterAI建立在最先进的深度学习神经网络之上，为启动子变体的解释带来了前所未有的精确性。随着PromoterAI应用于全基因组测序（WGS）数据分析，临床研究人员能够更好地了解罕见遗传病、常见疾病和肿瘤学的病因和药物靶点潜力。

PromoterAI是Illumina最新的基因组AI算法创新。2019年，Illumina人工智能实验室发布了SpliceAI，这是一种用于解释非编码隐秘剪接突变的深度学习工具。2023年，Illumina发布了PrimateAI-3D，根据进化保守性和蛋白质结构预测蛋白编码变体的致病性。研究表明，与单独使用蛋白质运行变体相比，Illumina的AI分类预测工具PromoterAI、PrimateAI-3D和SpliceAI组合使用时，诊断率有效地提高了一倍。?

“PromoterAI是我们AI和软件组合中的最新成员，它提供了领先的质量、预测准确性和全面性，将数据转化为对客户有价值的见解，”软件和信息学全球主管Rami Mehio说道。

PromoterAI将通过Illumina Connected Software进行访问，它现在作为DRAGEN二次分析的一部分提供。所有人类启动子单核苷酸变体的预计算PromoterAI分数可免费用于学术和非商业研究。Illumina Connected Software支持与基因组学和多组学的下一代测序和阵列工作流无缝集成。研究人员、生物信息学家和临床遗传学家可以使用Illumina Connected Software优先考虑对病例重要的变体，获得关键见解，并加速他们的精确药物干实验室操作。