儿童干血斑检测阳性先天性巨细胞病毒感染预测因素分析：听力损失与中枢神经系统异常的关联研究

【编辑推荐】本研究通过回顾性分析79例接受干血斑检测（DBS）的儿童数据，揭示先天性巨细胞病毒（cCMV）感染与不对称感音神经性聋（SNHL）及中枢神经系统（CNS）疾病的显著关联（OR=6.125）。结果为cCMV筛查策略优化提供依据，强调DBS检测对不明原因SNHL及CNS异常患儿的临床价值。

　　

先天性巨细胞病毒（cCMV）感染是儿童非遗传性感音神经性聋（SNHL）的首要病因，全球约20%-30%的听力损失病例与之相关。尽管美国cCMV感染率仅为0.5%，但其中10%-15%的无症状患儿会发展为长期神经后遗症。目前，干血斑（DBS）检测因其便捷性成为筛查重要手段，但阳性结果的临床预测因素尚不明确。犹他大学Primary Children’s Hospital的研究团队通过回顾性研究，首次系统分析了DBS阳性患儿的听力特征与中枢神经系统（CNS）异常风险，成果发表于《International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology》。

研究采用回顾性病历审查方法，纳入2016年11月至2024年2月期间在Primary Children’s Hospital接受DBS检测的79例患儿。通过Fisher精确检验和Kruskal-Wallis检验比较cCMV阳性（24.1%）与阴性组在听力损失类型、CNS异常等方面的差异。

结果

1. 人口学特征：阳性组与阴性组在种族、性别无显著差异，检测中位年龄23.3个月。
2. 检测指征：69.6%因新生儿听力筛查（NBHS）失败或SNHL就诊，但非听力表现（如CNS异常）亦占阳性病例36.8%。
3. 听力特征：DBS阳性组全部表现为不对称SNHL（vs. 阴性组39.3%，p<0.01，OR=6.125），但听力损失严重程度与进展无组间差异。

讨论
该研究证实DBS阳性患儿具有独特的临床表型：①不对称SNHL可作为cCMV感染的警示标志；②CNS异常风险显著升高，提示需加强神经影像学评估。与既往研究相比，本队列阳性率（24.1%）高于ValEAR试验的7.3%，可能反映三级医疗中心的转诊偏倚。

结论
研究确立了DBS检测在不明原因SNHL及CNS异常患儿中的诊断价值，首次量化了不对称听力损失与cCMV感染的关联强度（OR=6.125）。临床建议对DBS阳性患儿常规进行脑影像学检查，为早期干预提供依据。未来需通过多中心前瞻性研究验证结论，并探索种族多样性对检测效能的影响。