重新审视Wolf-Hirschhorn综合征的社会行为表型：两例自闭症谱系障碍确诊案例的启示

为解决Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)与自闭症谱系障碍(ASD)共病机制不明确的问题，研究人员通过全面神经心理学评估（Mullen Scales、BASC-3TM等），首次报道了WHS患儿经确诊的ASD症状。结果显示两名患儿均存在典型WHS多系统受累特征，同时符合智力发育障碍和ASD诊断标准，强调需结合认知损伤程度进行ASD综合评估，为早期干预提供科学依据。

　　

这项研究聚焦于Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)与自闭症谱系障碍(ASD)的复杂关联。尽管既往研究常报告WHS患儿存在社交障碍，但多停留于筛查阶段而非确诊。研究团队采用Mullen早期学习量表、适应性行为评估系统(ABAS-3)、儿童行为评估系统(BASC-3^?)及TELE-ASD-PEDS等工具，对两名WHS患儿展开全方位神经心理学剖析。

结果显示，两名患儿均呈现WHS典型的多系统并发症，其神经发育图谱各具特色——既有特定领域优势，也存在符合智力发育障碍(IDD)和ASD诊断标准的特征。尤其值得注意的是，通过儿童自闭症评定量表(CARS-2)等金标准工具，研究者首次在WHS群体中确认了ASD的共病诊断。

该发现颠覆了仅依赖筛查工具评估WHS患儿社交能力的传统模式，强调必须结合认知功能水平进行ASD的鉴别诊断。对于临床实践具有双重启示：既警示诊断人员需关注WHS潜在的ASD共病，又为患儿家庭指明了精准干预的新路径。这种"表型解耦"的研究思路，为理解遗传综合征与神经发育障碍的交互作用提供了生动范例。