低磷酸酯酶症患者6分钟步行试验与替代功能评估工具的相关性研究：临床实践优化新策略

本研究针对低磷酸酯酶症(HPP)患者功能评估中6分钟步行试验(6MWT)操作繁琐的问题，通过分析EmPATHY研究中22例成人患者数据，发现6MWT与椅立试验(CRT)呈负相关(r=?0.584)，与下肢功能量表(LEFS)呈正相关(r=0.808)。证实CRT和LEFS可作为快速替代方案，为HPP临床评估提供高效新选择。

　　

低磷酸酯酶症(HPP)是一种因组织非特异性碱性磷酸酶(ALP)缺陷导致的罕见代谢性疾病，患者常伴随骨骼畸形、肌肉无力和慢性疼痛，严重影响生活质量。临床中常用6分钟步行试验(6MWT)评估患者运动功能，但该测试需要30米专用走廊且耗时6分钟，在资源有限的医疗机构实施困难。这一矛盾促使研究人员探索更便捷的替代评估工具。

德国维尔茨堡大学团队在《Bone Reports》发表的研究，利用EmPATHY观察性研究队列中22例成人HPP患者数据（基线至治疗后2年共175次评估），首次系统分析了6MWT与椅立试验(CRT)、下肢功能量表(LEFS)的相关性。研究采用Pearson相关性分析，发现三个关键结果：6MWT距离与CRT完成时间呈显著负相关，表明步行能力越强者完成椅立动作越快；6MWT与LEFS评分呈强正相关，证实主观功能报告与客观运动测试的一致性；CRT与LEFS也呈负相关，验证了两种替代工具的等效性。

技术方法上，研究团队收集患者同期完成的6MWT（记录步行距离）、CRT（测量5次无支撑椅立时间）和LEFS（20项自评量表）数据，通过SAS进行统计学分析。所有评估均在标准化条件下进行，数据来自接受asfotase alfa酶替代治疗的患者多时间点随访。

结果部分显示：1）相关性分析：6MWT与CRT的相关系数r=?0.584（P<0.0001），6MWT与LEFS的r=0.808（P<0.0001），CRT与LEFS的r=?0.596（P<0.0001）；2）数值范围：CRT完成时间5.3-39.4秒（健康成人参考值8.2秒），LEFS评分5-80分（与健康人群相近）；3）纵向数据：治疗期间三项指标同步改善，支持评估工具对疗效监测的敏感性。

讨论指出，CRT（仅需椅子和<1分钟）和LEFS（3分钟自评）相较6MWT极大提升了临床便利性。尽管样本量较小且缺乏儿童数据，但多时间点设计增强了结论可靠性。该研究为HPP诊疗提供了循证依据：当客观条件限制6MWT实施时，CRT和LEFS可作为等效替代方案，这对优化罕见病管理流程具有重要实践意义。