综述：AI驱动疗法干预：将RNA测序分析转化为生物标志物发现与药物开发

这篇综述系统阐述了人工智能（AI）与转录组学（RNA-seq）在药物转录组学（pharmacotranscriptomics）中的融合应用，重点探讨了机器学习（ML）和深度学习（DL）如何解析复杂转录组数据，加速生物标志物发现和药物开发流程，同时指出当前AI模型在数据异质性和稀疏性方面的挑战。

　　

AI驱动疗法干预：将RNA测序分析转化为生物标志物发现与药物开发

Abstract
药物转录组学（Pharmacotranscriptomics）通过整合转录组学与药理学，挖掘潜在治疗靶点。本综述聚焦人工智能（AI）与转录组研究的结合，揭示如何将海量数据转化为治疗学知识。机器学习（ML）技术可解析复杂转录组数据，理解疾病机制并筛选关键基因签名（gene signatures），为生物标志物和药物开发提供支持。AI还能通过揭示疾病机制加速药物发现流程，但需优化模型以克服数据异质性和稀疏性等挑战。

Introduction
RNA测序（RNA-seq）技术通过生物信息学工具和统计方法解析基因表达模式，成为疾病遗传诊断和药物开发的基石。传统计算生物学结合AI后，显著提升了从化合物库中筛选先导分子的效率。AI的子领域——机器学习（ML）通过监督学习（分类/回归）和无监督学习（聚类/降维）处理数据，而深度学习（DL）凭借神经网络结构更适合处理高维转录组数据。AI的引入为药物转录组学提供了精准分析工具，推动了个性化医疗的发展。

AI-based RNA-seq analysis
传统RNA-seq分析依赖统计学和计算力，而AI模型通过自动化流程显著提升了癌症转录组分析的效率。例如，监督学习算法可识别疾病相关基因表达模式，无监督学习则用于发现新型分子亚群。深度学习模型如卷积神经网络（CNN）能直接从原始测序数据中提取特征，减少人工干预。

AI in drug discovery
AI在结构基药物发现（如分子对接和动力学模拟）中表现突出。ML模型可预测药物-靶点结合构象，优化分子活性；生成对抗网络（GANs）能设计新化合物库。此外，AI通过分析患者转录组数据实现药物重定位（drug repurposing），缩短研发周期。

Limitations of AI models
尽管前景广阔，AI模型仍面临数据异质性、维度灾难（curse of dimensionality）和算法偏差等问题。例如，癌症数据的批次效应（batch effects）可能导致模型泛化性下降，需通过迁移学习（transfer learning）等策略优化。

Conclusions and future perspectives
AI与药物转录组学的结合正重塑从生物标志物识别到个性化治疗的全流程。未来需开发更鲁棒的模型，整合多组学数据，并建立临床可解释的AI框架。

CRediT authorship contribution statement
通讯作者Md. Imtaiyaz Hassan获印度医学研究委员会资助（ECD/adoc/2/2021-22），团队分工涵盖数据挖掘、模型构建和临床验证。

（注：全文严格基于原文缩编，未新增观点；专业术语如"批次效应"对应原文"batch effects"，"维度灾难"为"curse of dimensionality"的规范译法。）