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本文综述新生儿胆汁淤积，其常表现为混合或结合胆红素升高，因新生儿胆汁分泌机制生理不成熟易发病，病因包括胆道闭锁等，近年基因研究发现新病因，治疗也有进展，可改善患者生活质量。
胆汁淤积（Cholestasis）指胆汁产生或排出减少（或中断），可由肝内或肝外胆道损伤或肝细胞功能异常引起，胆汁产生或循环路径异常会引发胆汁淤积（Fig. 1A）。新生儿出生后黄疸常见，多与血液中非结合胆红素升高相关，而混合或结合胆红素升高的胆汁淤积性黄疸虽较少见但需研究。新生儿因该阶段胆汁分泌机制生理不成熟，存在胆汁淤积特殊风险。多种因素可诱发新生儿胆汁淤积，部分病因是后续肝移植的指征，故识别新生儿胆汁淤积对启动合适治疗至关重要，部分情况如胆道闭锁属于需快速识别并特殊治疗的内外科急症。近年新生儿胆汁淤积的识别和治疗发生变化，除已知经典病因，基因研究频繁开展使新病因得以识别，这些新病理有助于更好理解胆汁淤积的某些病理生理机制，从而更好地了解、预防和治疗风险情况，特定遗传病因的识别在某些情况下还可建立产前诊断。近年也实现了胆汁淤积及其后果的新治疗，可改善患者生活质量。
胆汁淤积中，胆石症（Litiasis biliar）常见，多由胆红素钙组成[4]，结石在胆囊形成并可迁移至主胆道，迁移发作可导致粪便变色和腹部疼痛，在婴儿中有时难以识别，诱发因素包括脱水、感染、溶血、肠外营养和遗传易感性，但 50% 病例病因不明。
暂时性胆汁淤积（Colestasis transitoria）并非特定疾病，而是多种因素（胎儿急性窘迫、感染、肠外营养、肝缺血、肝功能不成熟、早产）共同作用的结果，是在排除其他已知新生儿胆汁淤积病因后怀疑的排除性诊断，其可在数月内自发消退，无后遗症[19]。
胆汁淤积的治疗基于针对胆汁淤积后果的对症措施（Fig. 4）。胆汁淤积时，肠道内胆汁酸缺乏或减少会导致脂肪和脂溶性维生素（A、D、E、K）吸收不良，维生素 K 缺乏的严重后果是出血综合征，为预防该综合征，所有怀疑胆汁淤积的婴儿都应接受一定剂量的维生素 K 治疗。
